La medicina genética personalizada puede tardar en llegar otros diez años

Necesitaremos otros diez años para que llegue la medicina genética personalizada». Lo dice Javier Novo, profesor titular de Genética en la Universidad de Navarra y responsable del sitio web 'A ciencia cierta' donde se recogen los último descubrimientos científicos. Autor de 'Genes, microbios y células' (Editorial RBA), hablará hoy en Donostia, dentro de Aula de Cultura DV. Será en la sala Kutxa de Andía, a las 20 horas, con entrada libre.

La secuencia del genoma humano, conocer esos 3.000 millones de letras de nuestro ADN, ¿qué nos traerá?  Este mes celebramos los 10 años desde que se leyó la secuencia. Algunos pensaron entonces que en este tiempo se revolucionaría la medicina, pero no ha ocurrido. Algo ha cambiado, pero se ha visto que la cosa era más complicada, como casi siempre. En lo que sí se ha avanzado es en conocer las diferencias que hay en esas letras entre unas personas y otras. Eso es fundamental para después aplicarlo a la medicina. Nos permitirá conocer las variantes responsables de la susceptibilidad al cáncer, la diabetes, el Parkinson y otras enfermedades. Y avanzar en su curación. 

¿Cuál es el reto actual en genética? 
Se investigan métodos que permitan leer genomas individuales rápidamente. Se ha avanzado muchísimo en los últimos 3 años. Hay metodologías que pueden leer un genoma en una semana. En la medida en que se lean miles y miles de genomas, de personas sanas o con distintas enfermedades, empezaremos a saber cuáles son las letras responsables de las enfermedades más extendidas.
Y con ello...
Podremos predecir riesgos de padecer enfermedades, conocer los genes alterados y buscar nuevos tratamientos. Y, sobre todo, llegar a una medicina más personalizada. Y para alcanzar este objetivo quizás tardemos otros diez años.

Estos 3.000 millones de letras forman palabras pero se nos escapan muchos significados...
Es un alfabeto con 3.000 millones de caracteres en cuatro variantes. Y en él hay espacios grandes en los que no se dice nada. Lo que llamamos instrucciones son trozos de la cadena que forman 'palabras'. La maquinaria de la célula que las lee junta esas letras y las convierte en una instrucción. En esos 3.000 millones de letras están todos los genes de un organismo. Hemos podido ver cómo está codificado el manual de instrucciones.

Y las letras sin instrucciones, ¿nos darán algún día información?
Efectivamente. Hoy es la materia oscura del genoma. Con los parámetros actuales no hay nada. Pero hace unos años se empezó a ver que en esas regiones había instrucciones cortitas para moléculas importantes que regulan muchos procesos de la célula. Continuamente encontramos algo en esos espacios considerados de relleno, que ofrece información importante, otro reto de la investigación.
- La instrucción habitual de un gen es fabricar una proteína, dice usted.
- Algunas de esas proteínas tienen la función de activar y desactivar genes. Y algunas de ellas, muchos a la vez. Son los grandes directores de orquesta. Y hay microgenes de las regiones de relleno que también tienen esta función. Son los elementos reguladores. En los últimos años se han descubierto cientos de ellos: regulan otros genes y ello ha dado un giro al panorama.

Habla de la emoción del descubrimiento científico. ¿La ha experimentado?
Aunque no estoy en el laboratorio sino que más bien dirijo investigaciones, se genera bastante emoción. Pero también sigo investigaciones ajenas que son apasionantes, como se describe en el libro. Sobre todo las que están en los límites más avanzados de la investigación. Son preciosas.

Y cita los caminos insospechados. ¿Abundan?
En cualquier proyecto de investigación partes de unas ideas pero muchos resultados son inesperados. Y son de los que más aprendes. Se rompen tus esquemas y te reformulas el proceso. Eso ha pasado con el genoma. Teníamos la secuencia y pensábamos que ahí estaba todo. Pero al analizarlo se descubren nuevos genes y nuevas formas de regularlos. Con las células madre ha pasado lo mismo.

La investigación, ¿ha dado un vuelco?
Se ha descubierto que células totalmente especializadas pueden reprogramarse, esto es, llevarlas hacia fases anteriores del proceso y hacerlas comportarse como si estuvieran en un embrión. Y este descubrimiento ocurre, más que por un golpe de suerte, porque aparece un camino inesperado que te lleva a un lugar más importante. Eso enseña a tener la mente abierta e interpretar los resultados sin conceptos previos.
'No cesaremos de explorar para, al final, llegar al lugar de donde partimos y conocerlo por primera vez'. La frase de Elliot que cita en su libro, ¿le inspira?
Después de años de investigación y de dar vueltas a un tema ves que la cosa era más rica, complicada e interesante de lo que tú pensabas. Abre avenidas para explorar nuevos aspectos. El proceso siempre está ahí.

¿Qué distingue al investigador?
Su aguante. Y hay que explicárselo a quien empieza su tesis doctoral. La mayor parte de las veces no obtienes lo que esperabas. Estás meses parado sin nada positivo y, de repente, sale algo que te abre una nueva perspectiva y por ahí sigues. Necesitas paciencia, aguante y creatividad. También flexibilidad y cintura. Eso hace que el trabajo sea creativo. Cada día es distinto y eso le da mucho valor. 
Su objetivo con el libro...
Dar a conocer las investigaciones más candentes, que van a llegar a las vidas de la gente, y también promover vocaciones científicas. Todo el mundo tiene derecho a entender estos avances porque eso enriquece la vida de las personas.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://www.diariovasco.com/v/20110224/al-dia-local/medicina-genetica-personalizada-puede-20110224.html