Nacer sin cáncer hoy es posible limpiando los genes

En España nació el primer niño libre del gen BRCA 1, responsable del cáncer de mamas y útero, gracias a una manipulación genética. En Chile no es posible este procedimiento, pero se puede optar por la medicina personalizada para combatir otras enfermedades.

Portar una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2, en su mayoría es sinónimo de cáncer de mamas y de ovarios en las mujeres. En los varones portadores, es una alteración que transmitirá con los mismos efectos negativos a su descendencia femenina.

Alteración genética que en España se pudo erradicar de un óvulo fecundado el año 2010, logrando que naciera en ese país el primer bebe libre de cáncer. Un avance médico que se dio a conocer a nivel mundial solo hace una semana atrás y que permite luchar contra la herencia genética del cáncer.

El Programa de Reproducción Asistida Puigvert-Sabt Pau de Barcelona fue el responsable del milagro que logró crear al primer niño en vitro libre de esta mutación, a pesar que ambos padres tenían antecedentes cancerigenos en su familia.

El procedimiento consistió en fecundar varios óvulos para obtener un buen número de embriones, de los cuales se seleccionaron solo los libres de problemas en el BRCA1. Los huevos limpios se implantaron en la futura madre, y solo uno sobrevivió a la aventura. De esta manera hoy la ciencia tiene en sus manos al primer varón limpio de cáncer.

"Es un tremendo descubrimiento, porque ayuda a avanzar en la lucha contra el cáncer. Pero no se debe olvidar que esta enfermedad es multifactorial, también la pueden provocar agentes como el cigarro, la radiación y otros factores externos", señala Alonso Puga, bioquímico del Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor.

Solo un 80% de las probabilidades de padecer cáncer se combatirían entonces con la extracción del gen, el 20% restante estaría en manos del medio ambiente. El mismo porcentaje con el que debe lidiar el resto de la población que no presenta antecedentes de cáncer en su familia.

"Las mujeres de 50 y 60 años que presentan cáncer lo adquieren en su mayoría por efectos externos. Las menores de 35 son las que lo manifiestan por una mutación del gen. Entonces este descubrimiento le entrega nuevas oportunidades a los hijos de estas mujeres", señala Puga.

-¿Podríamos tener guaguas limpias de cáncer a través de una concepción natural?

-Es casi imposible realizar un procedimiento de este tipo en bebes de concepción natural, porque para determinar si presentan la mutación se deben estudiar los genes y esto solo se puede hacer a través de tratamientos en vitro. Un niño engendrado de manera natural no tiene esa posibilidad y si pudieran estudiarse, no existe una ley de aborto terapéutico en Chile que permita interrumpir los embarazos con óvulos con mutaciones.

-¿Pero en Chile tenemos la tecnología para poder estudiar las mutaciones genéticas?

-En Chile está la tecnología para poder desarrollar terapias como las que se hicieron en España, el problema es que no existe el marco legal y ético para realizarlos. Por ejemplo, en España hay test que detectan las probabilidades de una mutación genética que te indica el porcentaje de padecer una enfermedad degenerativa a futuro, el problema de esta información es qué hacer con ella si la tuvieramos en nuestro país.

-¿Qué terapias existen en Chile para poder prevenir el cáncer en niños con gestación natural?

-Podemos anticipar el riesgo de enfermedades de una futura vida según los antecedentes médicos de los padres. De esta manera, se pueden corregir conductas o problemas de salud que ayuden a tener niños sanos. Esto se llama medicina personalizada y trabaja según las necesidades y enfermedades de cada paciente, un procedimiento que de a poco se esta realizando en el Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor y que ayudaría a combatir la hipertensión y la diabetes en los niños por ejemplo.

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Pablo A. Noguera G.
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La esperanza de muchos alérgicos es el tratamiento genético

En plena temporada de algunas alergias, algunos de los afectados ya sufren los molestos síntomas. Existe medicación, consejos para evitar los picos de polinización e incluso vacunas para algunos casos, pero muchos alérgicos ya ponen sus esperanzas en la modificación genética. Se habla de unas 3 o cuatro décadas para que esta solución esté al alcance de todos.

Picor de ojos, mucosidad constante, picor nasal o incluso crisis asmáticas son los molestos síntomas de un alérgico. Los sufrirán los más de 50.000 aragoneses que tienen alergia al polen por ejemplo, aunque la alergia más común en Huesca es a las gramíneas y en segundo lugar al ciprés y derivados.

Las alergias en adultos suelen ser para toda la vida, pero en los niños es frecuente que desaparezcan. Las más peligrosas, que pueden poner en peligro al afectado son alergias a las avispas, a alimentos o a medicamentos. También hay alergias curiosas y poco frecuentes.

Por la consulta del doctor José Antonio Compaired han pasado casos muy curiosos como el de un niño, que vivía en un circo ambulante, que tenía alergia al pelo de los leones. También hay alergias a frutas tropicales o a cucarachas.

Las causas son principalmente genéticas, pero hay dos teorías bastante aceptadas en la actualidad. La de la higiene, que dice que el menos contacto con las bacterias y los parásitos hace que células que antes estaban entretenidas atacándolas, ahora se dediquen a atacar a otras proteínas haciendo que el cuerpo comience con alergias. La teoría de la contaminación también es importante. Dice que las partículas de combustión de los motores diesel, los hidrocarburos o el ozono harían que los alergenos tengan más potencia y más distribución.

Para los miles de alérgicos que sufren síntomas severos, la esperanza está en la terapia genética. De esto hablO el doctor Compaired en una charla del Aula Marro.

Para llegar a ella habrá que esperar unos 30 o 40 años nos dicen. Hasta entonces, prevención, medicamentos y vacuna para quien pueda.

Los expertos tienen algunas recomendaciones para que los síntomas no sean tan molestos, como son conocer la alergia que se padece para evitarla, no frecuentar espacios ajardinados, ventilar la casa sólo por la noche o usar gafas de sol. Si siguiendo estas recomendaciones no hay una mejora, se deben tomar medicamentos para los síntomas, como son los antihistamínicos, si aun así la alergia es insoportable se recomienda la vacunación, que debe realizarse semanas antes de la llegada de los síntomas.

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Terapia genética podría "curar" la enfermedad de Parkinson

Aunque el estudio, dirigido por un científico del Colegio Médico Weill Cornell, en Nueva York, Estados Unidos, fue llevado a cabo con un grupo pequeño de pacientes, es la primera vez que se logra reducir la discapacidad de movimiento que sufren estos pacientes.

La enfermedad, que resulta de la muerte de neuronas, provoca temblores descontrolados, rigidez y dificultad en los movimientos.

El enfoque de la nueva terapia, cuyos detalles aparecen publicados en The Lancet Neurology, utiliza un virus para introducir un gen en el cerebro.

Aunque hay fármacos y terapias que pueden reducir los síntomas, hasta ahora no existe una cura para esta enfermedad, que sólo en Estados Unidos afecta a 1,5 millones de personas.

Estudios en el pasado han demostrado que los pacientes con Parkinson tienen niveles menores de un compuesto químico, llamado GABA, en una región del cerebro conocida como núcleo subtalámico.

Inyección de virus

El primer paso de la investigación, llevada a cabo en varios institutos de investigación de Estados Unidos, fue crear un virus que "infecta" a las células cerebrales con un gen cuya función es incrementar la producción de GABA.

En el ensayo se inyectó el virus en el cerebro de 22 pacientes, y otros 23 pacientes fueron sometidos a una "cirugía falsa" para hacerles creer que también se les había inyectado la terapia.

Seis meses después del tratamiento -bautizado NLX-P101- se analizaron sus funciones motoras.

Los resultados mostraron que los pacientes que recibieron el gen tuvieron una mejora de 23,1% en sus funciones motoras, mientras que el otro grupo mejoró un 12,7%.

Según los científicos, el avance no sólo es importante para los pacientes con Parkinson. También podría ser utilizada para tratar otras enfermedades neurológicas.

"Los pacientes que recibieron la NLX-P101 mostraron una reducción significativa en los síntomas motores del Parkinson, que incluyen temblor, rigidez y dificultad para iniciar movimientos" afirma el doctor Michael Kaplitt, del Colegio Médico Weill Cornell, en Nueva York, quien dirigió el estudio.

"Esto representa un enorme avance en el desarrollo de una terapia genética para una amplia variedad de enfermedades neurológicas", agrega.

Según los doctor Kaplitt, la mejora en las funciones motoras de los pacientes fue vista desde el primer mes del estudio y continuó sin cambios durante los seis meses que duró el ensayo.

Con cautela

Otros expertos afirman que el avance es "muy alentador" pero todavía hace falta llevar a cabo estudios más amplios para confirmar la seguridad yu efectividad de la terapia.

"El resultado es importante pero debe tomarse con cierta cautela porque constituye, en promedio, una mejora pequeña" explicó a la BBC el profesor Nicholas Mazarakis, especialista en terapia genética del Imperial College de Londres.

"Además, la ausencia de de mejoras importantes en otras medidas de síntomas secundarios como la discinesia y la calidad de vida entre ambos grupos, garantiza la necesidad de llevar a cabo futuras evaluaciones a largo plazo de este tratamiento en más pacientes" agrega.

Aunque los investigadores afirman que esta terapia genética es confiable, se han expresado temores por su seguridad.

Según la doctora Michelle Gardner de la organización Parkinson´s Uk, "este estudio muestra que la terapia genética es prometedora para trastornos neurológicos como el Parkinson".

"Pero todavía no sabemos cuánto tiempo duran sus beneficios o si podría haber problemas a largo plazo con consecuencia de introducir un virus en el cerebro", agrega la experta.

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La genética pone cerco al cáncer

La secuencia de 2.000 genomas tumorales abre una era en la lucha contra la enfermedad - El 2% de los genes está implicado en la alteración de células

La investigación del cáncer no era el primer objetivo del proyecto genoma, pero ya se ha convertido en una de sus aplicaciones prioritarias. La razón no es tanto una decisión de política científica como el espectacular avance de las técnicas de lectura de ADN, y en particular su rápido abaratamiento, que han permitido obtener en los últimos años la secuencia de unos 2.000 cánceres de pacientes. Su comparación con el tejido normal del propio paciente ha revelado ya cientos de nuevos genes del cáncer, y está avistando una nueva generación de estrategias terapéuticas.

Los primeros datos que emergen de ese alud de información genética pueden parecer desalentadores. Se sabe ahora que un tumor humano típico tiene entre 1.000 y 10.000 mutaciones puntuales, o cambios de una sola letra en el ADN, respecto al tejido sano circundante. Hay algunos cánceres que tienen menos, como el meduloblastoma y la leucemia aguda.

Pero también otros que tienen aún más, como los de piel y pulmón, que pueden superar los 100.000 cambios en el ADN. El genoma humano tiene unos 3.000 millones de bases (o letras del ADN), por lo que esos tumores tienen cambiada una de cada 30.000 letras. La mayor parte de estos cambios son distintos entre un paciente y otro, aunque sean del mismo tipo de cáncer.

Y muchas de ellas son muy anteriores a la aparición del tumor. Todas nuestras células van experimentando cambios en su ADN a medida que proliferan durante el desarrollo normal -del feto y del niño- y también durante la vida del adulto, cuyos tejidos se siguen renovando por proliferación de nuevas células de reserva (las células madre adultas).

Pero muchas otras son propias del tumor. La alta tasa de mutación en los tumores de piel y pulmón, de hecho, se debe a la permanente exposición que han sufrido esos tejidos a dos de los más potentes carcinógenos conocidos: la radiación ultravioleta de la luz solar y los productos de la combustión del tabaco.

Otra fuente de mutación, en algunos casos muy concretos, es la propia terapia antitumoral. Es el caso de los gliomas (cánceres de cerebro resistentes) que ya habían sido tratados con agentes de quimioterapia que dañan el ADN, como la temozolomida. El objetivo de estos agentes es destruir a las células tumorales, que al estar proliferando muy activamente son las que más daños reciben en su ADN. Si no mueren, revelan en sus genomas los estragos del propio tratamiento.

Solo algunos de estos cambios tienen efectos cancerígenos. Se los suele llamar conductores. El resto son simples pasajeros. La genómica del cáncer ha confirmado que los segundos son muy mayoritarios, como cabía esperar -y como sucede en los autobuses-, pero también ha encontrado muchos más conductores de los previstos. Solo los dos primeros genomas del cáncer secuenciados, los de colon y mama, duplicaron el número conocido de oncogenes, o genes que al mutar provocan cáncer.

"Parece haber muchos más drivers (genes conductores) que los que podían identificarse con las estrategias convencionales", dice el genetista Michael Stratton, del Instituto Sanger de Cambridge, en el último número de la revista Science. "Si esto es cierto, un número sustancial de genes del cáncer aún esperan a ser descubiertos, si bien muchos de ellos solo contribuirán al cáncer de manera infrecuente".

Sea cual sea su número final, los oncólogos pueden contar con una lista aceptablemente completa de los genes implicados en cada tipo de tumor: los que actúan en las fases tempranas de la enfermedad -y pueden ser la clave de un diagnóstico precoz-, los que disparan el crecimiento tumoral propiamente dicho, los que agravan el pronóstico de casi cualquier tipo de cáncer, y los que tienen una importancia menor, o son más infrecuentes. Los oncólogos ya se apoyan en algunos de estos genes para decidir el tratamiento óptimo en cada caso. Pero esta tendencia solo puede explotar en los próximos años, con 2.000 cánceres secuenciados.

Los científicos han identificado hasta ahora unos 400 genes humanos que, cuando están alterados, causan una u otra forma de cáncer. Como el genoma humano solo tiene 20.000 genes, eso es más o menos el 2% de los genes humanos. Pero es una cifra muy abordable para su progresiva aplicación clínica.

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Articulo obtenido de: http://www.elpais.com/articulo/sociedad/genetica/pone/cerco/cancer/elpepisoc/20110328elpepisoc_2/Tes

Diez países reclaman el 90% de las patentes de genes de origen marino

.Los mares y océanos del planeta contienen más diversidad genética que la tierra firme y esta riqueza no ha pasado por alto a las empresas biotecnológicas que tienen potencial para explotarla. Así, la oleada de patentes ha llegado al agua y, aunque la presión sobre el material genético de los organismos marinos no es tan intensa como sobre el humano, las solicitudes de registro crecen un 12% cada año, según un nuevo estudio. "Diez países poseen el 90% de las solicitudes de patentes presentadas relacionadas con genes marinos, y el 70% se concentra en los tres primeros países de la lista [Estados Unidos, Alemania y Japón], explican Sophie Arnaud-Haond, Jesus M.Arrieta y Carlos M. Duarte en la revista Science. Esos 10 países dominantes tienen aproximadamente el 20% de las costas mundiales, "pero se benefician del acceso a las tecnologías avanzadas requeridas para explorar la vasta reserva genética de los océanos", añaden. Completan la lista de los 10 Francia, Reino Unido, Dinamarca Bélgica, Holanda, Suiza (que ni tiene costa) y Noruega. En total, solo 31 de los 194 países del mundo tienen presentadas patentes.

Al hablar de patentes genéticas hay que tener en cuenta que se trata de un ámbito confuso aún con no pocas reclamaciones y pleitos. En principio, solo son patentables las nuevas secuencias genéticas identificadas, especificando qué producen y qué función tienen, siempre y cuando sean utilizables para un propósito concreto, según explica el Proyecto Genoma Humano. Es decir, que no vale patentar fragmentos de genoma cuya función se desconoce con la perspectiva de que sirva para algo en el futuro.

Arnaud-Haond (Ifremer, Francia), Arrieta y Duarte (ambos del Instituto Mediterráneo de Estudios Avanzados, del CSIC y la Universidad de las Islas Baleares) han analizado la información de bancos de genes y han encontrado 677 solicitudes internacionales sobre genes marinos entre 1991 y 2009 (8.648 secuencias de 520 especies). Solo el 2% de los registros presentados en la Organización Mundial de Propiedad Internacional (WIPO) corresponden a genes marinos, mientras que las relacionadas con el genoma humano suponen el 35% del total, seguido de las secuencias de plantas como el trigo, el arroz y la cebada.

La biodiversidad es mayor en los mares y océanos que en la tierra, con 35 grandes grupos de animales, o phyla, en el agua, frente a 17. ¿Para qué valen sus genes? Los biólogos buscan en la riqueza genética recursos con muchas aplicaciones, desde moléculas útiles en la industria alimentaria, hasta procesos industriales -por ejemplo en biocombustibles- o nuevos fármacos como antiinflamatorios, antitumorales, analgésicos, etcétera, según recoge un informe de la Unesco sobre Recursos genéticos marinos. Pese a que se exploran los mares hace tiempo en busca de esos recursos, las patentes genéticas son un fenómeno relativamente reciente: el 95% de las solicitudes son posteriores a 2000, pero la perspectiva de negocio es notable. "El mercado global de la biotecnología marina se estimaba en 2.400 millones de dólares [1.700 millones de euros] en 2004, con un crecimiento anual del 5,9% desde 1999 hasta 2007", recuerdan los científicos en Science. La mayoría de las exploraciones se realizan en aguas territoriales, señalan, pero no hay que olvidar ni la movilidad de muchas especies ni el hecho de que las aguas internacionales suponen el 65% del océano.

Arnaud-Haond, Arrieta y Duarte alertan acerca de la necesidad de establecer un marco internacional que garantice el acceso equitativo a esta riqueza marina también a los países que carecen aún de las tecnologías necesarias. Piden que esos recursos se proclamen patrimonio común de la humanidad.

La protección de la biodiversidad y la propiedad de los recursos biológicos en las aguas territoriales se definen en la Convención sobre Diversidad Biológica de la ONU, que en su reunión de Nagoya (Japón), en 2010, sentó las bases para un protocolo que mejore el acceso a esta riqueza marina y a sus beneficios, pero no se llegó a un acuerdo, señalan los investigadores españoles en un comunicado del CSIC.

Duarte recuerda que la expedición oceanográfica Malaspina de circunnavegación, que él dirige, incluye la exploración de la diversidad genómica del océano que puede suponer el descubrimiento de millones de genes nuevos, muchos de los cuales podrían tener aplicaciones. "El marco del salvaje Oeste en el que unos pocos países se apropian, a través de patentes, de los recursos biológicos del océano no nos parece ni ético ni aceptable", señala el investigador español. "Por otro lado, si no patentamos vendrán otros que patentarán por interés puramente comercial. No queremos operar con unas reglas del juego que no nos parecen éticas, por lo que proponemos un mecanismo gestionado por Naciones Unidas para garantizar que estos recursos estén disponibles para toda a humanidad", añade Duarte.

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El primer bebé gallego libre de un gen cancerígeno nacerá en julio

Los padres no querían transmitir a su hijo el síndrome de Lynch

Ha sido un largo camino por la vida que en muchos momentos parecía ahogarse en trámites burocráticos, pero cuatro años después de haberlos iniciado una pareja de pontevedreses espera ya su primer hijo libre del gen portador del síndrome de Lynch, una mutación genética que afecta con distintos tipos de cánceres a varios miembros de una familia. Un lastre devastador que la pareja, que guarda celosamente su identidad, no quería transmitir a su pequeño.
Para que eso pudiese llevarse a cabo solo contaban con el respaldo del equipo médico del Complejo Hospitalario de Pontevedra (Chop), que desde el 2007 buscó la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. El diagnóstico genético preimplantacional es la opción más compleja de reproducción asistida a la que puede optar una pareja que, siendo uno de ellos portador de una mutación, desea garantizar las máximas posibilidades de que su descendencia no la herede. En septiembre del 2010 el organismo nacional autorizó el proceso. Acababa un calvario de deseos y arrancaba un embarazo tan real como natural.

El pasado octubre la clínica IVI, a medias entre su centro de Vigo y el de Valencia, extrajo los gametos y realizó la fecundación in vitro, obteniendo cuatro embriones. Una vez analizados se comprobó que dos de ellos no estaban afectados por el síndrome de Lynch y eran aptos para su implantación.
Una de las artífices de este proceso y la oncóloga responsable de la Unidad de Consejo Genético del Chop, Isabel Lorenzo, explica que «la mujer está embarazada y han confirmado que se trata de un feto varón cromosómicamente normal y no portador de la mutación de síndrome de Lynch, que afectaba a múltiples miembros de la familia del padre». Lorenzo asegura que «pese a que sobre el papel puede parecer muy sencillo, técnicamente es muy complejo». La doctora pontevedresa explica que «los análisis se pueden hacer para enfermedades concretas, neurológicas, musculares, metabólicas y neoplásicas (cancerosas), pero la conditio sine qua non es que sean monogénicas, es decir, que se deban a la alteración de un solo gen».

De hecho, por cada cien procedimientos iniciados solo se logra una tasa de bebé de entre 15 y 20 en los mejores centros». A la dificultad se suma la dilatación en el tiempo.
En el caso de esta pareja pontevedresa hay que remontarse al 2005, momento en que la Unidad de Consejo Genético diagnosticó a la primera familia con este síndrome, que hasta la «era de la genética tenía una alta mortalidad». Dos años después, este joven de 31 años, portador de la mutación, no quería desperdiciar la oportunidad de ser padre, pero serlo de un niño sano.

Acelerar el proceso

El 31 de mayo de ese mismo año, a través de la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica, acudieron al San Pau de Barcelona, aunque el proceso no llegó a buen puerto.

A mediados del 2008 se buscó un giro para acelerar el tratamiento. La mujer ya tenía 37 años y el Sergas se perfilaba como la única opción válida.
«Nos informamos de cuáles eran nuestros centros de referencia para un procedimiento de este tipo», señala Isabel Lorenzo. La información no llegaba, así que en el 2009 cursaron una nueva solicitud a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. Mientras esperaban, el Sergas los remitió al Complexo Hospitalario de A Coruña (Chuac), donde un informe del 10 de mayo del 2010 resolvía que «en este servicio no se realiza diagnostico genético preimplantacional». Así que en septiembre del 2010 arrancó de la mano de los profesionales del Chop una fecundación in vitro para traer al mundo al primer bebé gallego libre del síndrome de Lynch. El embarazo, hasta que dé a luz esta joven pontevedresa, está vigilado por el IVI de Vigo.

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Experta en cáncer de mama considera el 'chequeo genético' en pacientes

La investigadora del cáncer de mama y que trabaja en la Universidad de Chicago, doctora Olufunmilayo Olopade, quien inauguró el año académico de la Facultad de Medicina en la Universidad Andrés Bello, afirmó que la tendencia actual para enfrentar esta enfermedad es la terapia personalizada, conociendo la genética de la familia de la paciente.

En Chile, según el ministerio de Salud, al año son cerca de 1.150 las mujeres que por no recibir tratamiento a tiempo mueren víctimas de una enfermedad que, sin embargo, hoy es tratable y, en algunos casos, completamente curable. La detección precoz es la clave.

La investigadora Olopade trabaja en el desarrollo de un procedimiento innovador, que se podría considerar la Guía para el chequeo genético del cáncer de mamas, que significa estudiar a cada persona en forma individual, su familia, su genética y diseña el tratamiento para a cada una de ellas en forma especial.

Conociendo la genética de la familia, expresó la doctora, se pueden conocer los riesgos de la persona. Existen algunas variaciones del gen BRCA1 que conducen a un mayor riesgo para generar cáncer de mama, aseguró la experta mundial.

Por otro lado, Olopade dijo que en actualidad se están dejando de lado las ecografías mamarias, muchas veces por la densidad que muestran las imágenes, para incursionar en la resonancia magnética. Es recomendada para quienes presentan mutación en el BRCA1 o si es que algún pariente lo ha presentado. Puede aplicarse en mujeres de 30 años, o incluso desde los 25, expresó.

Agregó que para quienes presentan el gen alterado se recomienda la quimio preventiva y cirugía profiláctica, pero sin duda, dijo, que es la tecnología genómica la que toma una gran importancia en este tipo de enfermedad.

Esta nos permite emplear el tratamiento y medicamento correcto para cada caso, sostuvo.

Respecto a si en Chile es factible contar con esta terapia preventiva en cáncer de mama, desde el punto de vista económico, la experta comentó que en principio es costoso hacerse una serie de exámenes para determinar cuál es la carga genética de la patología que tenga la familia, pero a la larga es menos costoso que en el futuro tratar la enfermedad.

En todos los países del mundo la cantidad de fondos que tenemos para desarrollar y adelantarnos a las enfermedades se ve
bastante beneficiado con un estudio genético de las cargas familiares y evitar pedir exámenes demás en gente que no corresponde y de menos cuando en realidad sí hubiera correspondido, sostuvo la investigadora.

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La diversidad genética es clave de la conservación de la naturaleza

Mientras más diferentes son los individuos dentro de cada especie, más posibilidades de conservación y estabilidad tiene esa especie y el resto con las que interactúa.

Un trabajo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado que mientras más diferentes son los individuos dentro de cada especie, más posibilidades de conservación y estabilidad tiene esa especie y el resto con las que interactúa.

Así lo pone de manifiesto una investigación dirigida por el científico de la Estación Experimental de Zonas Áridas, Jordi Molla, que se publica esta semana en un número especial de la revista Philosophical Transactions of Royal Society B, dedicado a la genética de comunidades.

El trabajo viene a confirmar la teoría de Darwin, que afirmaba que la selección natural necesitaba de variación en los rasgos para poder operar, y que además en las comunidades naturales las especies interactuaban unas con otras en lo que vino a llamar una pila enmarañada, que incluía variabilidad dentro de las especies por la acción directa e indirecta de las condiciones de vida.

No obstante, el papel que desempeña esta variabilidad en el mantenimiento de estas pilas aparentemente enmarañadas, las llamadas redes ecológicas, es prácticamente desconocido, según informa el CSIC en un comunicado.

De este modo, Moya ha estudiado mediante modelos simulados por ordenador cómo esta variabilidad afecta a la estructura de la pila enmarañada, en concreto a las redes tróficas.

El investigador ha explicado que «los resultados de este estudio sugieren que si conservamos la variabilidad genética aseguramos el mantenimiento de la red y de las especies que la componen y, por tanto, el funcionamiento del ecosistema en que se halla inmersa dicha red».

También es importante su aplicación para la conservación de especies en cautividad: «En el caso de especies que se conservan en cautividad, lo mejor es asegurarnos de que mantenemos la diversidad genética, no sólo para evitar la endogamia sino para asegurarnos de que hay suficientes individuos diferentes como para restablecer las relaciones complejas necesarias para recuperar el papel ecológico de la especie», ha señalado.

Durante tres años, Moya estudió una red trófica que incluía 18 especies de arañas y dos de ciempiés de los bosques caducifolios de los montes Apalaches (Estados Unidos).

Las 20 especies practicaban lo que se llama depredación intragremial, es decir, se comen unas a otras.
El trabajo se centró en la tasa de crecimiento y la fenología de las arañas, es decir, el momento en que nacen dentro de la época de cría.

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La genética personal topa con la patente

Diez años después de la secuenciación del genoma humano, el 20% de los genes está registrado - Los expertos alertan del peligro de entorpecer la medicina personalizada

En la mayoría de las enfermedades intervienen muchos genes a la vez, y es ahora, una década después de la secuenciación del genoma humano, cuando los investigadores empiezan a poder entender, en algunos casos, cómo funciona este concierto genético. Pero en el horizonte se vislumbran problemas. Alrededor de un 20% de los genes humanos están patentados. ¿Entorpecerán las patentes el desarrollo de la medicina personalizada, basada en pruebas diagnósticas que buscan no uno, sino muchos genes? Sentencias recientes han reabierto el debate. Mientras, sociedades científicas y la Administración estadounidense piden que las patentes se adapten a los nuevos tiempos.

Se cumplen ahora diez años de la publicación en las revistas Nature y Science del primer borrador del genoma humano, el libro de instrucciones del Homo sapiens. En este tiempo los investigadores se han dedicado a perfeccionarlo; a interpretar su significado; y a tratar de sacarle provecho médico. Y aquí hay unanimidad: lo mejor está aún por llegar.

Es cierto que los test genéticos para diagnosticar e incluso tratar cánceres se usan cada vez más. También son necesarios, por ejemplo, para seleccionar embriones en reproducción asistida. Recientemente, el Hospital Sant Pau en Barcelona anunció el nacimiento del primer niño en España sin mutaciones en el gen BRCA1 que causan el 5% de los tumores de mama. Pero esto es apenas la punta del iceberg.


En los años ochenta y noventa se tardaba una década o más en identificar un único gen. Así se encontraron el BRCA1, el de la enfermedad de Huntington o el de la fibrosis quística, entre otros. Ahora las técnicas de secuenciación leen millones de letras del genoma al día. "Dentro de poco se habrán secuenciado decenas de miles de genomas humanos", escribía Peter Donnelly, Director del Wellcome Trust Centre for Human Genetics (Oxford, Reino Unido), en el especial con que Science celebra el décimo cumpleaños del genoma humano. El resultado es que se conocen ya miles de genes implicados en cientos de enfermedades, y que se abre la vía a la tan anunciada -para algunos prematuramente- medicina personalizada.

Lo que llega es un cambio de paradigma. En un futuro próximo las pruebas genéticas para múltiples genes ayudarán a estimar la efectividad de los tratamientos para cada paciente, y sus efectos secundarios. "Los tests están atravesando una revolución", se afirmaba ya en 2010 en Nature.


"Cuando se secuenció el genoma humano, hace diez años, probablemente se le pedía más de lo que podía dar", dice Carlos López Otín, director en la Universidad de Oviedo de uno de los equipos participantes en el proyecto internacional Genoma del Cáncer. "Pero ahora la tecnología se ha desarrollado de forma extraordinaria, y está generando una cantidad de información genética abrumadora. Hoy ya no identificamos un gen, sino sus variantes, su interacción con otros genes, sus cambios patológicos...".

Pero muchos creen que las patentes de genes pueden ser un obstáculo para la medicina a medida. Entre los miles de genes patentados están alrededor de la mitad de los que se sabe que están implicados en tumores, y también muchos relacionados con otras enfermedades. En 2005, un estudio en Science contabilizaba 4.382 genes humanos bajo patente, de los 23.688 conocidos entonces en el genoma humano. La cuestión es: ¿se lanzarán las compañías al desarrollo de kits genéticos con múltiples genes si para ello deben hacer frente a una maraña de licencias? "La aplicación estricta de las patentes de genes podría hacer que los test genéticos cayeran en la trampa de una intrincada red de patentes (...). Esto amenaza con entorpecer la innovación", han afirmado los editorialistas de Nature.


La cuestión de las patentes de genes es una vieja herida sin cerrar. En los noventa, cuando las técnicas aceleraron el proceso de secuenciación, hubo un aluvión de solicitudes. Se intentaron patentar cientos de secuencias genéticas, incluso sin saber su función.Y muchos protestaron con argumentos éticos: ¿es patentable algo que forma parte del organismo? ¿Puede un gen ser de alguien?


Tanto EE UU como Europa respondieron sí, con una condición. Los genes humanos aislados fuera del organismo- sí son patentables, pero se debe conocer su función. "El gen en sí se ve como un producto químico, lo que aparece en la patente es una fórmula", dice Francisco Fernández Brañas, director de Biotecnología de la Oficina Europea de Patentes. "Es patentable siempre que su función esté descrita y que sea la solución a un problema, es decir, que sirva para tratar o diagnosticar una enfermedad, por ejemplo".


Esta condición, recogida en la directiva sobre patentes biotecnológicas de 1998 y las directrices de 2001 de la Oficina de Patentes de EEUU, hizo que disminuyeran las solicitudes. También la publicación del genoma humano -si la secuencia ya es conocida se incumple el requisito de novedad exigido en las patentes-. El mensaje era claro: el conocimiento de la secuencia de un gen no se premia con una patente, pero sí las aplicaciones de ese conocimiento. El fin último es estimular la innovación: "En el campo de la medicina si a una empresa no se le garantiza un cierto retorno nadie va a desarrollar nada", dice Fernández Brañas.

El problema ahora es que, a diez años vista, no está claro que las patentes hayan logrado su objetivo. "Hay muy pocas evidencias de que hayan promovido las innovaciones en el diagnóstico", escribió el mes pasado en Science Robert Cook-Deegan, experto en propiedad intelectual y genómica de la Universidad de Duke (EEUU).


Lo mismo opina Gert Mathijs, del Centro para la Genética Humana de la Universidad de Leuven (Bélgica), muy activo en la oposición a patentes de genes solicitadas en Europa: "Normalmente son importantes para favorecer el desarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico, pero hay evidencias de que pueden afectar negativamente a la oferta de servicios genéticos".

El pasado año el Departamento de Salud estadounidense publicó un informe que analizaba específicamente el efecto de las patentes de genes en el desarrollo de pruebas diagnósticas. Su conclusión es que los test genéticos no patentados, o comercializados bajo licencias no exclusivas, están mucho más difundidos que los test derivados de licencias exclusivas. La primera situación es, por ejemplo, la de los genes de la fibrosis quística y del cáncer colorrectal, para los que hay tests comercializados por más de cincuenta compañías.


El test de los genes BRCA1 y 2, por el contrario, es un monopolio derivado de una licencia otorgada en exclusiva por Myriad Genetics. Tras el informe de 2010, el Departamento de Salud de EE UU ha recomendado que las patentes de genes no se apliquen en el diagnóstico -tampoco en la investigación, pero esto ya era así-.

"Cuando hay miles de genes con un sinfín de propietarios, ¿cómo nos abriremos camino en el entresijo de patentes resultante para facilitar la aplicación de genotipados múltiples, o para analizar genomas completos?", se preguntaba James P. Evans, del departamento de Genética de la Universidad de Carolina del Norte y uno de los autores del informe, en la revista Genetics in Medicine.


Para muchos el problema no es tanto la patente en sí, sino la definición de lo que cubre y, sobre todo, la política de licencias. La Sociedad Europea de Genética Humana reconoce que las patentes deben "promover la innovación mediante una recompensa justa" a los inventores, pero recomienda "limitar su amplitud" y que las licencias para explotarlas no se concedan en exclusiva.

En este panorama, han vuelto a renacer las dudas éticas sobre la patentabilidad de los genes humanos. Hace un año, un juez de Nueva York invalidó las patentes de Myriad Genetics sobre BRCA1 y 2. En la sentencia, solo aplicable en una parte del estado de Nueva York, se considera a los genes "productos de la naturaleza" y por tanto no patentables. "Esta sentencia va en contra de toda la práctica de jurisprudencia en Europa y Estados Unidos, y la industria biotecnológica ha sido muy crítica", dice Fernández Brañas. "Se espera con mucho interés la decisión de la Corte Federal estadounidense, ante la que el caso ha sido recurrido".


Pero lo cierto es que no sólo quienes se oponen por motivos éticos a las patentes de genes ven en las del cáncer de mama hereditario un ejemplo a evitar. El test genético que Myriad comercializa de forma exclusiva en EE UU cuesta más de 2.000 euros. El grupo de pacientes, investigadores y médicos que interpuso la demanda en Nueva York afirmaba que la patente obstaculizaba la investigación y los tratamientos. No es la primera vez que Myriad Genetics está en el punto de mira. En Europa, ya en 2005, una coalición formada por instituciones médicas y de investigación, Greenpeace e incluso Holanda y Austria se opusieron a las patentes de BRCA1 y BRCA2 y lograron que la Oficina Europea de Patentes las denegara o redujera considerablemente el ámbito de protección.


"El proyecto genoma humano ya incluyó desacuerdos sobre la política de patentes", dice Cook-Degan en Science; "ahora los desacuerdos continúan, pero los efectos de la incertidumbre se hacen notar en las decisiones de inversión de compañías que decidirán qué tecnologías genómicas realmente se desarrollarán. Es importante reducir esta incertidumbre". Los derechos de propiedad intelectual no sólo tienen que ver con la Ley Sinde.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
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Articulo obtenido de: http://www.elpais.com/articulo/sociedad/genetica/personal/topa/patente/elpepisoc/20110331elpepisoc_1/Tes

Enzimas alteradas genéticamente para limpiar petróleo

Científicos mexicanos desarrollaron un método para limpiar suelos contaminados con petróleo con proteínas y bacterias modificadas en su ADN

Científicos mexicanos desarrollaron un sistema para descontaminar áreas afectadas por petróleo, a partir de alteraciones genéticas en enzimas y bacterias.

El proceso puede transformar los hidrocarburos aromáticos, que son la fracción más peligrosa del petróleo por su capacidad de mutación y de producir cáncer.

Las enzimas alteradas genéticamente los convierten en sustancias menos peligrosas para el medio ambiente y permiten su degradación natural.

Esto facilita su recuperación y limpieza, explica a BBC Mundo Rafael Vázquez Duhalt, del Instituto de Biotecnología de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), quien es responsable del proyecto.

"El tiempo de reacción es muy rápido, estamos hablando de minutos dependiendo de las concentraciones. Transforma los hidrocarburos aromáticos en compuestos menos tóxicos", explicó.

El proceso de descontaminación a partir de enzimas de origen fúngico, es decir, de hongos, se utiliza sobre todo para limpiar desechos de la industria petrolera.

Solubilidad

El proyecto inició hace 16 años, como una alternativa al uso de microbios para limpiar derrames o zonas contaminadas con petróleo.

Las enzimas utilizadas son, en realidad, moléculas proteínicas que tienen la capacidad de oxidar a los hidrocarburos aromáticos.

Los científicos de la UNAM alteraron su secuencia genética para hacerlas más estables y eficientes, es decir, que concluyan su reacción de forma más acelerada.

Además, modificaron químicamente las enzimas para cubrirlas con un polietilenglicol, polímero que les permite disolverse en agua y petróleo.

Es un paso fundamental en el proceso de limpieza, pues de otra manera las enzimas no podrían entrar a las moléculas del hidrocarburo y propiciar su transformación.

Límites

A pesar de la eficiencia para transformar hidrocarburos cancerígenos, las enzimas alteradas por el equipo de la UNAM enfrentan limitaciones.

La más importante es que el método sólo puede utilizarse en tierra firme, pues no es útil en derrames o contaminación marina.

"El problema es la dispersión del contaminante y la baja densidad de bacterias degradadoras en el mar, que es más baja que en el suelo", explica.

Por lo pronto, empresas petroleras de México y otros países utilizan el proyecto desarrollado por la UNAM para limpiar suelos contaminados por derrames.

De hecho, el equipo del Instituto de Biotecnología ha creado remedios para varios tipos de contingencia, a partir de la alteración genética de bacterias que ataquen a hidrocarburos específicos.

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Pablo A. Noguera G.
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