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Esquizofrenia, Estres y Genetica

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Una única prueba genética detecta más de 400 enfermedades infantiles raras

Investigadores del Centro Nacional de Recursos del Genoma en Santa Fe (Estados Unidos) han desarrollado una prueba genética capaz de detectar la existencia de las mutaciones genéticas que originan hasta 448 enfermedades infantiles hereditarias. El trabajo se publica en la revista 'Science Translational Medicine'.
   Esta nueva prueba genética podría utilizarse de forma rutinaria por los médicos para detectar en las parejas enfermedades hereditarias infantiles recesivas graves antes de tener hijos. En combinación con el asesoramiento genético, esta tecnología podría reducir la incidencia de enfermedades infantiles recesivas graves y ayudar a acelerar el diagnóstico de estos trastornos en los recién nacidos.
   Sin embargo, los autores destacan que debería estudiarse con detenimiento la carga psicológica de una prueba de este tipo, junto con otros aspectos relacionados con la dinámica de la reproducción, antes de que estuviera disponible para el público general la detección del portador antes de la concepción.
   De forma individual, las enfermedades infantiles heredadas son infrecuentes en la población general, en conjunto, suponen alrededor del 20 por ciento en la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas. En las pasadas décadas se han identificado un millar de genes implicados en estas enfermedades aunque las pruebas de detección anteriores a la concepción sólo se recomiendan para cinco de estas enfermedades en el caso de Estados Unidos: el síndrome de X frágil en individuos seleccionados, la fibrosis quística en caucásicos y la enfermedad de Tay-Sachs en individuos de ascendencia Ashkenazi, entre otras.
   Los investigadores, dirigidos por Stephen Kingsmore, han desarrollado una prueba preconceptiva capaz de analizar varios cientos de muestras de ADN de forma simultánea para 448 enfermedades infantiles heredadas recesivas. La prueba se basa en una combinación de técnicas que incluyen la captura y el enriquecimiento genéticos y los análisis más vanguardistas en la secuenciación y la bioinformática.
   Utilizando la nueva plataforma para evaluar a alrededor de 100 individuos no emparentados, los investigadores descubrieron que de media, cada persona evaluada albergaba entre dos y tres mutaciones de enfermedad infantil grave.
   Los autores también descubrieron que aproximadamente el 10 por ciento de las mutaciones de enfermedad en las bases de datos utilizadas de forma común son incorrectas, lo que sugiere que deberían ser minuciosamente actualizadas.
   Aunque los científicos afirman que sus datos son preliminares, apuntan que la distribución aparentemente aleatoria de entre dos y tres mutaciones en la población general evidencia que todo el mundo debería tener acceso a estas pruebas antes de concebir y no sólo en casos y enfermedades seleccionadas.

 

Partes de nuestro genoma más cerca del orangután que del chimpancé

El orangután se convirtió en el tercer homínido cuyo genoma completo fue secuenciado. Y un análisis de parte del mismo sugiere datos sorprendentes en comparación con los otros dos que conocemos: hay partes del genoma humano más relacionadas con este animal que con el chimpancé.

Un estudio liderado por Mikkel H. Schierup y Thomas Mailund de la Universidad Aarhus de Dinamarca y publicado en la revista Genome Research muestra que, aunque compartimos más genes con el chimpancé (99%) que con el orangután (97%), hay partes de nuestro genoma que se parecen mucho más a éste último.
Humanos y chimpances partimos de una especie común. Nuestra especie se habría separado hace 14 millones de años de la del orangután, mientras que los chimpancés lo hicieron hace seis millones de años.
Las conclusiones del estudio reflejan que, por razones que desconocemos, los chimpancés perdieron en algún momento restos del ADN del orangután que los humanos conservaron.
La secuenciación del genoma permite conocer las diferencias genéticas específicas de las tres distintas especies.
"En nuestro ADN quedan huellas de nuestro pasado más remoto, y nuestra forma de método es utilizar esas pistas para estudiar la genética de nuestros ancesores", afirma Mailund.

Pariente común

Los orangutanes podrían estar más cerca de los humanos de lo que pensamos.

"Cuando una población se separa de un ancestro la variación genética que cada una de ellas hereda del pariente común cambiará a medida que la población diverge, dando paso problamente a dos tipos de especies distintas", explica el investigador.
"Como los humanos, chimpancés y orangutanes tienen un pariente común, es posible que cuenten con variaciones genéticas que se perdieron posteriormente en primates más cercanos", continuó Mailund.
El equipo de científicos utilizó un modelo matemático para identificar las regiones del genoma del orangután donde éste está más cerca del humano que el del chimpancé.
La evidencia encontrada sugiere que los humanos y los chimpancés ancestrales tenían una gran diversidad genética en comparación con la que se produjo una vez que se separaron de los chimpancés, donde se observa una reducción de la misma y no se registra tanta variación.
A medida que los descendientes de la línea de evolución de los humanos comenzaron a diversificarse entre especie y especie la variación genética de los ancestros desapareció del genoma y fue sustituida por una nueva variación.
Los resultados de la investigación son cruciales para seguir la pista a esas variaciones genéticas que tuvimos con nuestros antepasados y que se perderían si sólo examináramos a las poblaciones de las especies actuales.
El estudio de Schierup y Mailund está relacionado con otro publicado recientemente por la revista Nature en la que se explicaba que el orangután evolucionó más lentamente y menos dramáticamente que humanos y chimpancés.
También se descubrió que había grandes diferencias genéticas incluso entre miembros de la misma especie.

Estudio de mapa genético halla indicios sobre cáncer pancreático

 

Washington.- Expertos en genética del cáncer dijeron que descubrieron por qué algunas personas pueden vivir durante años con un tipo extraño de cáncer de páncreas. Los científicos identificaron nuevos genes que, cuando mutan de cierta forma, parecen causar una forma menos dañina de tumor pancreático neuroendocrino, informó Reuters. 

Los pacientes con estas mutaciones vivían dos veces más que aquellos cuyos tumores portaban otras variaciones, indicó un equipo de la Johns Hopkins University en Baltimore en la revista Science. "Esta es la nueva visión molecular del cáncer. La conformación genética del cáncer determinará cómo sería su control para esa persona", dijo Nickolas Papadopoulos, uno de los investigadores del estudio.

El cáncer de páncreas es uno de los tumores más letales, ya que causa la muerte del 95% de los pacientes en cinco años.

La genética también interviene en la amistad

 
Para llegar a esta conclusión, James Fowler y sus colegas analizaron marcadores genéticos en seis genes y compararon su similitud en personas que eran amigas y en aquellas que no tenían ninguna relación, utilizando información procedente de dos estudios independientes de salud estadounidenses.
Analizando marcadores genéticos específicos dentro de la red social de cada individuo descubrieron que los individuos que portaban el marcador DRD2, que codifica un receptor del neurotransmisor dopamina y está asociado a hábitos como fumar o consumir alcohol, tendían a ser amigos de otros con el mismo rasgo genético, mientras que quienes carecían del gen se relacionaban con otros individuos negativos para este marcador. Por otro lado, las personas que portaban un determinado gen que se ha asociado con una personalidad abierta (CYP2A6) tendían a elegir a sus amigos entre quienes carecían de él.
Según concluyen los autores en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, los resultados explicarían por qué algunas personas instintivamente sienten atracción o rechazo mutuo nada más conocerse. Nicholas Christakis, investigador de la Universidad de Harvard y coautor del trabajo, asegura además que en términos evolutivos puede ser beneficioso tener amigos con un patrón genético similar. Por ejemplo, si varios amigos son menos susceptibles a infecciones bacterianas, la salud del grupo aumentará. La agrupación genética en redes sociales podría jugar un papel importante en la historia de la humanidad, sugieren.
Elena Sanz (Muy Interesante.es)

Los tests genéticos avanzan en la predicción del alzheimer

 

¿Puede un test genético determinar su riesgo de padecer alzheimer? Los investigadores creen que sí. El Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) participa en un estudio genético multinacional que trata de acotar las probabilidades de sufrir alzheimer en población general. El trabajo, en el que participan 30.000 personas de distintos países, ofrecerá sus primeras conclusiones durante este año. Asturias colabora con 2.000 participantes. Mil de ellos con alzheimer y otros mil sanos. Eliecer Coto, genetista del HUCA, subraya que el propósito es conocer la predisposición genética al alzheimer en población general. El trabajo no está exento de dificultades porque la genética de esta enfermedad es compleja.
Coto subraya que son muchos los genes de predisposición implicados, algunos de ellos conocidos como el APOE. Lo que los investigadores tratar de cuantificar ahora es la probabilidad, con porcentajes incluso, de padecer alzheimer en función del genotipo de APOE. "Podremos saber, por ejemplo, si eres APOE4 el riesgo de sufrir la enfermedad a los 60 años o los 70 años", comenta el genetista. Coto se muestra cauto y no quiere lanzar las campanas al vuelo. Indica que estos test predictivos no están todavía al alcance de la población general.
Implicaciones éticas El genetista del HUCA añade también que las pruebas genéticas para población general no están exentas de implicaciones éticas. ¿Es recomendable realizar estos tests para una enfermedad con escasos tratamientos? Coto sostiene que la cuestión es difícil y aventura que probablemente los tests se utilizarán para intervenir de una manera presintomática. El conocimiento del riesgo de padecer alzheimer puede ayudar a tratar de ralentizar el deterioro cognitivo o a cuidar más los aspectos físicos que tienen impacto sobre la enfermedad.
Coto aclara que cosa bien distinta a estos tests para población general son las pruebas para el llamado alzheimer familiar. Asturias ofrece ya estos análisis para determinar el diagnóstico de alzheimer. El doctor Rafael Blesa, uno de los principales expertos en esta área, aseguró ayer en Oviedo que el porcentaje de personas de menos de 50 años que sufren esta enfermedad por causas hereditarias no supera el 1%. A pesar de que la cifra pueda parecer insignificante, la relevancia de estas pruebas radica en la posibilidad de llegar a disponer de un diagnóstico temprano que permita que el enfermo pueda contar con un tratamiento antes de que la enfermedad entre en una fase avanzada.
Sí con condiciones A preguntas de este periódico, el doctor Blesa, director del servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i de Sant Pau y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona, se mostró partidario de estos tests si bien condicionó su realización al seguimiento de la recomendación internacional de efectuarlos únicamente en centros que estén dotados de equipos multidisciplinares formados por un neurólogo, un genetista y un psiquiatra o psicólogo. "Jamás hay que hacerlo sin ese equipo multidisciplinar. Una vez que se determina que la genética es la causa de la enfermedad se está éticamente en disposición de decir a los hijos que quieran saberlo si ellos tienen las variaciones genéticas que pueden provocar el alzheimer". Para Blesa, si se cuenta con el equipo correcto y la familia quiere estar informada, es "absolutamente recomendable porque la aceptación de la familia y los pacientes es un éxito".
El doctor Julio Pascual, director del área de gestión clínica de Neurociencias del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), recordó que en Asturias ya se ofrecen actualmente estos tests, al disponer el centro de un equipo de profesionales multidisciplinar, aunque incidió en el hecho de que el porcentaje de pacientes que sufren alzheimer por causas genéticas es "mínimo". El HUCA mantiene bajo control a apenas cinco o seis familias.Los estudios de investigación sobre el alzheimer han renovado el optimismo de los expertos sobre las posibilidades de diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que afecta a unos 20.000 asturianos. El doctor Blesa confirmó que los estudios permiten ya la realización de diagnósticos "15 ó 20 años antes de que se evidencien los síntomas" de la demencia.
Blesa fue el encargado de abrir un ciclo de conferencias organizado por la Comisión de Docencia y Formación Continuada del HUCA, que preside el doctor Carlos Vallejo, responsable de la Unidad de Trasplantes Hematopoyético y jefe de sección de Hematología. A lo largo de su disertación expuso los últimos avances en la investigación de una enfermedad donde en el mundo "cada siete segundos hay un nuevo diagnóstico y eso es una barbaridad", afirmó.
Aunque la detección precoz ha supuesto un gran avance, a juicio del doctor Blesa, el gran reto es "conseguir un tratamiento farmacológico que frene el alzheimer".