Descubren una relación entre el ADN y la obesidad

Cerca de siete de cada mil personas que sufren obesidad mórbida carecen de una sección de ADN (ácido desoxirribonucleico) compuesta por unos treinta genes, según se indica en los resultados de un proyecto financiado con fondos comunitarios que se ha publicado en la revista Nature. Los autores del estudio, pertenecientes al Imperial College de Londres (Reino Unido) y otros diez centros de investigación europeos, sugieren que la falta de dicha sección de ADN puede influir de forma extraordinaria en el peso de una persona.

Estudios anteriores ya habían sacado a relucir algunas variaciones genéticas, principalmente mutaciones sencillas del ADN capaces de modificar la función de un gen, pero esta nueva investigación es la primera en demostrar que la obesidad puede tener su origen en una variación genética poco común. Todavía no se conoce la función de los genes que faltan, pero otros estudios realizados sobre el tema sugieren que podrían guardar relación con retrasos en el desarrollo, la esquizofrenia y el autismo.

El apoyo comunitario al estudio provino del proyecto ENGAGE («Red europea de epidemiología genómica y genética»), financiado a través del tema de Salud del Séptimo Programa Marco (7PM); la iniciativa BBMRI («Infraestructura de biobancos y recursos biomoleculares para la investigación»), financiada mediante la línea presupuestaria para infraestructuras de investigación del Séptimo Programa Marco (7PM); el proyecto ECOGENE («Liberar el potencial de las regiones de convergencia de la Unión Europea en la genética»), financiado mediante el tema «Regiones del conocimiento» del Séptimo Programa Marco (7PM); y el proyecto EURO BLCS («Marcadores biológicos, clínicos y genéticos del riesgo futuro de enfermedad cardiovascular»), financiado a través de la línea presupuestaria «Calidad de vida y gestión de recursos vivos» del Quinto Programa Marco (5PM).

Cerca de 700.000 habitantes del Reino Unido padecen obesidad mórbida, determinada por un índice de masa corporal (IMC) de más de 30 cuando lo normal se sitúa entre 18,5 y 25. Se sospecha que uno de cada veinte casos de obesidad mórbida se debe a variaciones genéticas tales como mutaciones y ausencia de segmentos de ADN.

Los científicos al cargo de este proyecto plantean que la carencia o mutación de ciertos genes podrían elevar la probabilidad de padecer obesidad en ciertos grupos de personas. Además, se proponen aprovechar los conocimientos científicos más avanzados para desarrollar pruebas destinadas a seleccionar el mejor tratamiento posible para obesos mórbidos que presenten una mutación o desaparición de una cadena de ADN.

En referencia a los descubrimientos realizados, el profesor Philippe Froguel del Imperial College de Londres comentó que: «El aumento reciente de la obesidad en el mundo desarrollado se debe a un entorno malsano en el que abunda la comida poco saludable y escasea el ejercicio, pero los distintos efectos de este entorno en la gente poseen una base genética en muchos casos.»  

«Cada vez está más claro que el peso de algunos obesos mórbidos se debe a causas genéticas. Si pudiéramos identificar a estos individuos mediante pruebas genéticas, podríamos brindales apoyo y cuidados médicos adecuados, como por ejemplo la opción de perder peso mediante cirugía, y así mejorar su salud a largo plazo.»

Para empezar, los investigadores identificaron los genes mutados o desaparecidos en adolescentes y adultos con dificultades de aprendizaje o retrasos en el desarrollo. Descubrieron que 31 individuos carecían de casi los mismos genes en una copia de su ADN. El IMC de todos ellos estaba por encima de treinta.

A continuación estudiaron el genoma de más de 16.000 personas tanto obesas como de peso normal y descubrieron que 19 individuos del grupo de los obesos presentaban las mismas ausencias de genes por ninguno en el grupo de las personas de peso normal.

Los investigadores confían en que los resultados del estudio sirvan para identificar influencias genéticas en otras enfermedades como la diabetes de tipo 2.

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¿Sigue evolucionando el ser humano?

En 1859, Carlos Darwin publicó "El origen de las especies", un libro que transformó la percepción del mundo en relación al desarrollo de la vida en la Tierra.

Pero desde entonces, los científicos se han preguntado si los humanos se han sustraído de alguna forma del poder de la selección natural.

No hay duda de que los humanos son una especie única en el reino animal. Hemos desarrollado tecnologías que nos han permitido resguardarnos de la furia del medio ambiente, como ninguna otra especie ha podido.

Mientras los osos polares desarrollaron una piel peluda, así como capas de grasa para resistir los embates del frío del Ártico, los humanos pueden desollar a los osos y usar la piel para cubrirse del frío.

¿Significa esto que, en un momento dado, los avances tecnológicos comenzaron a impedir nuestra evolución?

Respuesta en los genes

Al descifrar la secuencia del genoma humano, los científicos han logrado encontrar pistas para responder a esta pregunta.

Por medio de la comparación genética, los investigadores pueden determinar las diferencias entre los seres humanos y cuánto hemos evolucionado.

El color de la piel es el ejemplo más obvio, pero hay otros, como el metabolismo, que ha cambiado para permitirnos digerir alimentos que antes no se podían comer.
El ejemplo más obvio es el de la lactosa, el azúcar que contiene la leche. Unos 10.000 años atrás, antes de que los humanos desarrollaran la agricultura y la ganadería, nadie podía digerirla más allá de los primeros años de edad.

Pero hoy en día, los niveles de tolerancia de la lactosa en diferentes partes del mundo ofrecen pistas sobre las diferencias en el desarrollo de la agropecuaria en diferentes partes del mundo.

Mientras que el 99% de los irlandeses, por ejemplo, la toleran, en el sudeste asiático, donde hay muy poca tradición agrícola, la tasa es de menos del 5%.

"Somos récords vivientes de nuestro pasado", señala el doctor Pardis Sabeti, geneticista de la Universidad de Harvard. "Podemos mirar el ADN de diferentes individuos y tener una idea de cómo han llegado a ser lo que son".

O sea que es claro que la tecnología no nos impidió evolucionar en el pasado.

¿Qué pasa en la actualidad?

Por su parte, el Profesor Steve Jones, un geneticista del University College London, recordó que "en tiempos de Shakespeare, sólo uno de cada tres niños llegaba a los 21 años".

"Todas esas muertes eran materia prima para la selección natural. Muchos de esos niños morían por los genes que portaban, pero hoy en día cerca del 99% de los niños nacidos aquí sobreviven a esa edad", señala Jones.

La gran mayoría de los avances tecnológicos que protegen al ser humano de su entorno son producto del último siglo. ¿En el mundo en desarrollo, sobre qué base podría actuar la selección natural?

"La selección natural, si no se ha detenido, al menos se ha frenado", señala Jones.

En los países en desarrollo, casi todo el mundo vive suficiente tiempo como para pasar sus genes a otra generación, aunque muchos optan por no hacerlo.

Algunas personas tienen tres hijos, otras no tienen ninguno, de manera que la selección natural podría también actuar de otras formas.

Seres más gordos

El hecho de que mucha gente en el mundo en desarrollo escoja no pasar sus genes a otras generaciones, ha llevado al biólogo Stephem Stearns a mirar el proceso de evolución en la actualidad de una forma completamente radical.

Stearns investigó la historia médica de miles de mujeres, como parte de un estudio de largo plazo en un pequeño pueblo de Massachusetts, llamado Framingham.

La investigación abarca varias décadas a partir de los años 50 y busca determinar qué genes está pasando la población que tiene hijos, y cómo eso se refleja en la población como un todo.

"Lo que hemos encontrado es que la selección natural parece operar en este caso llevando a que la población sea más baja de estatura y con más peso", señala Stephen Stearns.

Aclara que esto no fue resultado de que la gente comiera más y destaca que no hay evidencias de que la tendencia continuará indefinidamente.

Se trata de cambios muy pequeños y pausados, similares a los resaltados en los estudios de Darwin.

"Creo que el mensaje principal del estudio de Framingham es que nuestra evolución continúa, que los fenómenos biológicos van a cambiar como producto de la cultura y simplemente no lo vemos porque estamos en medio de ese proceso en la actualidad", dijo Stearns.

La tecnología puede haber detenido algunas fuerzas evolutivas como las enfermedades, pero eso no significa que los humanos han dejado de evolucionar.

Por el contrario, en un mundo globalizado, con rápidos avances médicos y genéticos y con mayor poder de los seres humanos para determinar su futuro, factores más poderosos podrían jugar un papel importante.

El curso de nuestra evolución futura va a ser decidida tanto por la naturaleza como por nosotros mismos. Puede ser que nuestra evolución dependa menos de cómo el mundo nos cambia y más de nuestra gran habilidad para cambiar al mundo.

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Mucha agonía humana se debe a errores en genes: codescubridor del ADN

James Dewey Watson, el biólogo de 82 años de edad reconocido mundialmente por su aporte a la genética moderna y su papel impulsor del Proyecto del Genoma Humano, también es famoso por sus pensamientos radicales, calificados por algunos como racistas, que en el 2007 le costaron su puesto como director del Cold Spring Harbor Laboratory, en Long Island, Nueva York, donde laboró por cuatro décadas.

El Premio Nobel de Medicina de 1962 conversó con La Nación sobre el recorrido que ha hecho la ciencia desde cuando, en un breve reporte científico publicado en abril de 1953 en la revista Nature, él y Francis Crick plantearon una posible estructura para la molécula de la vida.

En la discusión sobre si lo que determina a las personas es la naturaleza o el entorno, ¿dónde está usted?

Es una conjunción de la naturaleza y el entorno, pero algunas personas, la mayoría de izquierda, quieren echar por la borda la naturaleza, quieren decir que es todo el entorno, porque el comunismo quería que todo lo malvado proviniera de la sociedad (...) Quienes tenemos un conocimiento de genética sabemos que, si uno nace con fibrosis quística, esa es una vida difícil; y si nace con una enfermedad mental, de cierto modo, es aún peor.

Entonces, ¿es mitad y mitad?

Es más o menos mitad y mitad, pero prefiero no dar una cifra. En lo que no existe discusión en torno al peso de la genética es en la aparición de devastadoras enfermedades que ocurren al heredar un solo gen dañado o por una mutación espontánea. Una vez la clonación de genes fue posible, las personas querían aislar el gen responsable de estas enfermedades genéticas, con la esperanza de que se pudiera dar con las herramientas para curarlas. Ahora, la forma romántica de curarlas era a través de terapia génica: usted reinsertaría un gen bueno y con ello curaría el mal, pero el asunto es: ¿cómo meter los genes de vuelta dentro del ser humano? Hasta ahora, esto ha resultado imposible. Algunos individuos prometieron terapia génica (...) pero nunca ha sido una parte prioritaria de la biología, porque nunca hemos sabido cómo hacerlo.

¿Usted cree que en el campo de la proteómica, al estudiar las proteínas que se expresan en un sistema y no solo los genes, eso pueda ser posible?

Muchos de los genetistas lo que queremos es prevenir enfermedades, en lugar de curarlas.

El cáncer y los 'perdedores'

Otro aspecto que ha ocupado a Watson es el cáncer. "No es un daño en las células germinales, sino en las células del cuerpo. Hemos pasado los últimos 40 años estableciendo las bases del cáncer, no solo en principio, sino en identificar todas las mutaciones que pueden hacer que las células se vuelvan cancerosas. Una vez que iniciamos ese proceso ese fue el incentivo para iniciar el Proyecto del Genoma Humano.
Empezamos a hablar de ello en 1983, yo me involucré en 1986 y terminé tomando las riendas del proyecto en 1988, y 15 años después lo teníamos. El Proyecto del Genoma Humano ha tenido un éxito sin precedentes en permitirnos identificar las causas genéticas del cáncer".

¿Cuál fue la mayor sorpresa que le trajo el Proyecto del Genoma Humano?

Probablemente, la pequeña cantidad de genes. No eran 100.000, son 20.000. Pero, para compensar toda esta aparente simplicidad está todo este ARN regulador, que lo hace igual de complicado. Y también ha resultado que el ADN basura (el que no codifica genes) no es tan basura después de todo. La mayoría de él es basura, pero parte de él no lo es. Pero déjeme contarle de nueva evidencia que está relacionada con esa basura. Ahora han secuenciado un trío, que es un niño, su papá y mamá, y han hallado una serie de nuevas mutaciones. La respuesta parece ser que ocurren unas 50 nuevas mutaciones. Como mucho de nuestro ADN es basura, muchas de estas mutaciones ocurren sin ninguna consecuencia.
Decimos que cerca del 2 por ciento de nuestro ADN codifica, está asignado a hacer un específico aminoácido (los bloques con los que se forman las proteínas), pero usted puede hacer algunos cambios en unas proteínas que igual van a funcionar, otras son muy importantes. Así que todos nacemos con 50 cambios. ¿Cuántos de ellos son realmente malos?

Ahora, por primera vez tenemos algunos datos: empezaron a secuenciar exones (la parte del gen que codifica proteínas) de niños con retraso mental. Estos son niños cuyos padres tienen coeficientes intelectuales normales, pero ellos tienen retrasos muy severos. Secuenciaron siete y encontraron nuevas mutaciones en cinco de ellos. Así que se podría decir que la mayoría de los niños que nacen con retraso mental son resultado de nuevas mutaciones.

Tengo un hijo que tiene una esquizofrenia. Él, simplemente, no puede cuidar de sí mismo. En Johns Hopkins secuenciaron cuatro casos de esquizofrenia en los que los padres eran normales y, de repente, sale uno malo, y encontraron la probable causa del cambio en cada uno de ellos. Lo que puede ser cierto es que todos los casos nuevos de esquizofrenia se deben a nuevas mutaciones, solo a un cambio en una letra. Hay una teoría alternativa que señala que la esquizofrenia ha estado recolectando una serie de mutaciones que no hacen daño, pero que, si se ponen en cierta combinación, aparece la enfermedad. ¿Qué fracción de personas tiene nuevas mutaciones genéticas que las ponen en desventaja?
Probablemente sería el 5 por ciento. Si en cada generación el 5 por ciento va a cargar una mutación que los pone en desventaja, lo que usted llama "perdedores", ¿cuántos son los "ganadores"?
Estoy empezando a decirle a la gente que la religión cristiana surgió para cuidar a los perdedores (se ríe).

Pero, ¿cuidar de los otros es parte de la naturaleza humana?

Lo es. Sin ello no podríamos subsistir. La sociedad tiene que tener eso. Ahora hay este debate en Estados Unidos, de cómo debemos distribuir la riqueza para que la gente pobre tenga acceso a servicios de salud. Una redistribución. Hay quienes dicen que eso es socialismo y yo les digo que es cristianismo (se ríe).

¿Es usted creyente?

No, soy un seguidor de Jesús. Creo que debemos cuidar de los perdedores. Tengo un perdedor, mi hijo, pero lo amo.

Pero, ¿es un hombre religioso?

No, nunca he estado en una iglesia. Lo que quiero decir es que la biología ha llegado a solidificar algo: que la causa de mucha de la agonía humana se debe a errores en la replicación del ADN, no a maldad heredada por los seres humanos. Es algo que la gente no quiere oír, porque significa que no hay forma de prevenirlo. Siempre vamos a tener esquizofrenia, así que tenemos que encontrar fármacos para tratarla mejor.

¿Debería todo el mundo secuenciar su código genético?

Diría que sí. Creo que a todo el mundo se le debería sacar su huella genética al nacer. La gente puede decir que eso puede ser usado de forma perversa. La mayoría de las personas, me imagino, piensan que van a necesitar hacer trampa en algún momento y no van a querer que el ADN se imponga en su camino.

Usted conoce su genoma, fue secuenciado en el 2007. ¿Qué fue lo que más aprendió de él?

Confirmé que no digiero muy bien la leche y descubrí que no digiero varios fármacos importantes en la medicina: los betabloqueadores y los antipsicóticos. Así que, si fuera esquizofrénico y me administraran un fármaco, me podrían matar, porque me darían una dosis normal.

¿Hay algo que aprendió que hubiera preferido no saber?

Yo dije que no quería saber nada sobre la estructura de mi alzhéimer. No quería saber cuál era mi predisposición. Así que eso no se ha publicado.

¿Y usted no lo ha revisado?

No. Mi padre murió debido al cáncer de pulmón y mi mamá, debido a problemas cardíacos, así que no vivieron lo suficiente para desarrollar la enfermedad. No sé si yo lo heredé, pero mi abuela materna tuvo alzhéimer, lo desarrolló en sus ochenta. Si supiera que me va a dar alzhéimer, yo rápidamente pondría fin a mi vida.

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Pioneros en el desarrollo de la genética forense

La televisión y los medios de comunicación han puesto en valor las Ciencias Forenses al divulgar su elevado nivel científico y técnico y la necesidad de alcanzar ese nivel en el asesoramiento de la Administración de Justicia. Sin embargo, esto que parece actualmente tan claro y evidente, no era así en nuestro país hace tan solo 25 años.

Nuestro grupo de investigación inicia su andadura a principios de los 90, cuando España era un páramo en Genética Forense. Esta especialidad ha sido seguramente el campo que ha tenido un desarrollo más notable en los últimos 20 años, dentro de la Medicina Forense. A lo largo de dos décadas ha pasado de la nada al todo, en particular en nuestro país, en donde a finales de los 80 unos pocos investigadores nos constituíamos en fundadores del actual Grupo Español y Portugués de Genética Forense, filial de la International Society for Forensic Genetics. Posteriormente nuestro grupo lideraría y coordinaría la formación en este ámbito en todos los países de habla latina.

Nuestro interés por incorporar técnicas y procedimientos en la frontera de las Ciencias Forenses nos llevó a sentar las bases de colaboraciones científicas que se han mantenido a lo largo del tiempo con los centros de investigación de mayor prestigio internacional en este ámbito como los laboratorios de FBI en USA, y del Forensic Science Service en Inglaterra. Publicaciones conjuntas, estancias e intercambios son muestras de una fructífera colaboración que se ha extendido a otros grupos como el de la Universidad de Humboldt, en Berlín, liderado por el Prof. Roewer, con el que se participó en la puesta en marcha de la primera base de datos internacional de marcadores genéticos del cromosoma Y, y con el que se sigue trabajando estrechamente.

Nuestro grupo de investigación fue reconocido como grupo consolidado de investigación desde el año 2005 y su labor ha generado un amplio número de publicaciones (más de 220) que incluyen las revistas de mayor prestigio en este campo (American Journal of Human Genetics, International Journal of Legal Medicine, Human Heredity, Forensic Science Genetics, American Journal of Physical Anthropology, Journal of Forensic Science, Forensic Science International, etc.).

Se ha participado en más de 40 proyectos subvencionados en convocatorias competitivas (Proyectos Europeos, CYCIT, FISS, etc.), y se han obtenido por parte de los investigadores integrantes del mismo de becas de FPI, becas de investigación de distintas instituciones, realización de estancias de investigación en centros avanzados de I+D, distinciones y premios. Nuestro grupo de investigación recibe todos los años solicitudes de tutela de tesis doctorales, o para asistir como peritos en numerosos casos judiciales en España, en Suramérica y en EEUU.

Entre nuestras recientes líneas de investigación destaca el tipado genético de poblaciones de Iberoamérica y en particular de grupos amazónicos en peligro de extinción, lo que ha exigido la realización de expediciones en colaboración con la Universidad de Humboldt de Berlín. Estos trabajos han permitido describir haplogrupos específicos de ADN mitocondrial identificativos de etnias concretas, como los Waoranis, sobre los que hasta la fecha no existía información genética. Estos hallazgos son muy importantes, no solo desde el punto de vista forense, sino también antropológico porque contribuyen a explicar movimientos migratorios en el pasado.


FENOTIPOS

También se trabaja en la identificación de marcadores SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), potencialmente informativos del fenotipo de color de ojos, cabello y piel de los individuos. La información relativa al aspecto (color de ojos, cabello y piel) resulta de gran importancia en la descripción del autor de un crimen o en casos de personas desaparecidas, ya que la variación en la pigmentación interindividual es uno de los rasgos fenotípicos más polimórficos.

De este modo, estudiando distintas variantes de SNPs y su asociación con los distintos fenotipos posibles, el objetivo del estudio es, en última instancia, permitir una acción policial más eficaz. Esto reduciría gastos (al limitar el nombre de muestras a analizar) y minimizaría el nombre de personas innecesariamente implicadas por el sistema judicial.

Otra línea de investigación en la que se ha realizado un profundo esfuerzo es en el estudio de ADN antiguo. Cuando esos restos óseos son de elevada antigüedad, nuevos retos y dificultades se añaden a su tipado. El estudio genético de este tipo de muestras (antiguas o altamente degradadas) tiene un alto interés antropológico y científico debido a la posibilidad de elucidar cuestiones históricas y antropológicas, y también reviste un gran interés para las Ciencias Forenses, ya que permite la resolución de casos que implican restos cadavéricos o esqueléticos (cadáveres sin identificar, grandes catástrofes, restos de fosas de la Guerra Civil, etc.).

Desde hace tres años, y enmarcado dentro de los objetivos científicos del Proyecto Estudio Antropológico y Genético de los Reyes Privativos de Aragón, nuestro equipo se ha venido formando, especializando e innovando en las diferentes metodologías para optimizar todos los pasos inherentes al proceso de estudio del ADN en restos óseos. Como fruto de este trabajo se han publicado capítulos de libro, artículos en revistas arbitradas internacionalmente y comunicaciones en congresos.


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Científicos descubren cómo rejuvenecer células envejecidas

CIUDAD DE MÉXICO, 28 de febrero.-
Un estudio experimental desarrollado en España logró obtener células madre inducidas de pacientes con síndrome de progeria Hutchinson-Gilford, que envejecen entre ocho y diez veces más rápido que la población general, lo cual representa un paso más en la investigación para lograr retrasar el envejecimiento en los humanos.

"Por una parte hemos observado que podemos 'rejuvenecer' un núcleo 'envejecido' de progeria, lo que nos abre las puertas a estudiar los mecanismos genéticos de la vejez", explica el equipo, liderado por Juan Carlos Izpisúa Belmonte en el Laboratorio de Expresión Genética, en un artículo publicado en la revista Nature.

Las células madre pluripotentes inducidas (células iPS) fueron obtenidas a partir de células de la piel de pacientes con el síndrome de progeria.
Los niños que padecen esa enfermedad mueren de viejos en torno de los 13 años, con todos los rasgos de haber vivido durante mucho tiempo: arrugas, canas, pérdida de pelo y un deterioro general.

Según explicó Izpisúa Belmonte en una entrevista con Europa Press, difundida por el diario La Vanguardia en su versión digital, el estudio de los mecanismos celulares y moleculares de la vejez ha experimentado un gran avance en los últimos años. No obstante, todos estos estudios se han realizado en modelos animales como la mosca, el gusano o el ratón.

"Este estudio, al realizarse en humanos, nos puede servir como modelo de cómo ocurre la vejez en el hombre", aclara el investigador.
Sobre los resultados del trabajo, el investigador explica que "por una parte hemos observado que podemos 'rejuvenecer' un núcleo 'envejecido' de progeria, lo que nos abre las puertas a estudiar la los mecanismos genéticos de la vejez.

Por otra parte, el modelo desarrollado nos permitirá usarlo para la búsqueda de compuestos químicos que puedan alterar el proceso de envejecimiento en humanos", expone.
Las características de la progeria imitan el proceso de envejecimiento de forma acelerada y pocos pacientes sobreviven más allá de los 13 años. Casi todos los pacientes mueren de complicaciones de aterosclerosis, el endurecimiento de las arterias o los vasos sanguíneos por placas, que conducen al ataque cardiaco o al ictus.

La enfermedad es muy rara y sólo se conocen entre 25 y 30 casos en el mismo momento temporal, lo que convierte en muy difícil el acceso a los pacientes para la investigación.

El síndrome de progeria Hutchinson-Gilford está causado por una única mutación en el gen que codifica la lamina A, que forma una proteína estructural en el borde interno del núcleo que ayuda a mantener la estructura de la cromatina y a organizar procesos nucleares como la síntesis de ARN y ADN.
La mutación crea una localización de división alternativa que conduce a la producción de una versión truncada de la proteína conocida como progerina. A diferencia de la proteína de extensión completa, la progerina no se integra de forma adecuada en su localización nuclear, lo que altera la estructura nuclear y produce una variedad de problemas.

En comparación con los fibroblastos de la piel normales, las células de los pacientes de progeria tienen el núcleo deformado y una variedad de defectos nucleares. Sin embargo, estas células pueden ser forzadas a convertirse en células iPS.

"El proceso de reprogramación elimina todos los defectos nucleares y epigenéticos y las células pluripotentes rejuvenecidas se parecen y actúan como células sanas normales", explica Guang-Hui Liu, primer autor del trabajo. Tan pronto como los investigadores diferenciaron las células iPS derivadas de la progeria, la expresión de la progerina se reactivó.

Según señala Izpisúa, esta supresión reversible de la expresión de la progerina por la reprogramación y posterior reactivación durante la diferenciación, proporciona un sistema modelo único para estudiar las patologías del envejecimiento prematuro en humanos".

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La nueva era del genoma

El 15 de febrero de 2001 la revista 'Nature' publicó un número de 62 páginas dedicado a analizar el contenido del genoma humano -cuyo primer borrador se había presentado unos meses antes-. Una semana después, la revista 'Science' también se hacía eco del hallazgo, que ya está considerado uno de los grandes hitos científicos. Desde el principio, todo lo relacionado con este material genético ha generado pasión, debate y multitud de informaciones, en algunos casos, excesivas. Una década después, la misma revista 'Nature' analiza cómo ha evolucionado este campo de la investigación y qué queda por lograr.


Eric Lander, del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) y de la Universidad de Harvard (ambos en EEUU), trata de responder la siguiente pregunta: ¿Qué hemos aprendido del genoma humano durante este tiempo? "No hay duda de que los últimos 10 años nos han mostrado el poder de los mapas genómicos para la investigación biomédica. Su mayor logro ha sido ayudar a comprender las bases genéticas y la biología que subyace tras algunas enfermedades", afirma.

"En el año 2000 nuestro conocimiento del contenido del genoma humano era muy limitado. Ahora sabemos que es mucho más complejo de lo que imaginábamos y que contiene sólo 21.000 genes, frente a los 100.000 que le atribuíamos al comienzo", añade.

El hallazgo de los microRNAs, pequeños fragmentos genéticos que juegan un papel clave en el desarrollo de algunos tumores y otras enfermedades, y el estudio de los SNP (los polimorfismos de nucleótidos simples), que son los cambios en el orden de las letras del ADN -de la información genética- y que hacen a una persona diferente al resto han sido fundamentales para avanzar en el conocimiento de algunos trastornos de origen genético.

También ha contribuido a averiguar las diferencias genéticas que existen entre unas razas y otras y entre los ciudadanos de unas áreas geográficas y de otras. Asímismo, en sólo una década, la tecnología ha permitido aumentar 50.000 veces la velocidad de lectura del ADN, lo que implica una gran reducción en los costes.

Sin embargo, para Lander quedan dos retos importantes para alcanzar el objetivo último, que es comprender todos los elementos funcionales que integran el genoma. "Uno de los retos, en el que habrá que centrarse esta década, es el de crear catálogos que contengan un amplio espectro de tipos de células, las interacciones genómicas entre unas y otras, las posibles mutaciones, etc". Algún proyecto de estas características ya está en marcha, como es el caso de ENCODE (The Encyclopedia of DNA Elements), aunque todavía falta mucho por hacer.

"El segundo reto, quizás más complicado y que sólo se podrá realizar cuando se cumpla el primero, es aprender la gramática del genoma. Esto es, cómo actúan todos sus elementos y se relacionan entre sí".


Tras la pista de las enfermedades
Antes del descubrimiento del genoma se conocían menos de 100 genes relacionados con patologías. Desde el año 2000, esta lista ha aumentado hasta los 2.850 genes implicados en enfermedades mendelianas, esto es, aquéllas en las que interviene un único gen. Esto ha ayudado al diagnóstico de este tipo de trastornos. Sin embargo, se ha tenido menos éxito a la hora de descubrir qué factores genéticos influyen en las enfermedades más comunes y que afectan a la mayoría de la población.

De hecho, "uno de los objetivos del proyecto Genoma Humano es transformar el tratamiento de las enfermedades mayoritarias a través del conocimiento de sus bases moleculares y de sus causas genéticas. Y, en esto, sólo hemos dado un primer paso", reconoce Lander.

En cuanto al cáncer, "se han descubierto muchos oncogenes implicados, pero en el futuro deberíamos recopilarlos todos en un catálgo y ver cuáles pueden convertirse en dianas terapéuticas, cómo se pueden llegar a relacionar entre ellos, etc.", dice el investigador. Para esto se han creado los proyectos 'The Cancer Genome Atlas' y 'The International Cancer Genome Consortium'.

Lo que falta por venir
"El genoma humano tiene potencial para revolucionar el cuidado de la salud de las personas, pero sólo está en sus inicios", concluye Lander. "Aunque la genómica ha comenzado a mejorar diagnósticos y tratamientos en algunas circunstancias -por ejemplo el perfil genético sirve para saber qué antirretroviral tolerarará mejor un paciente con sida- todavía no ha tenido un gran efecto en la práctica clínica", coincide en las mismas páginas Eric D. Green, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Bethesda (EEUU).

Green señala que también se necesita "nueva tecnología, que reduzca el precio de secuenciación del genoma y que sirva para interpretar mejor la próxima generación de datos que irán llegando; así como una mayor colaboración entre laboratorios y entre la empresa pública y la privada". Y, dada la naturaleza de la información genética, "es necesario regular bien los ensayos sobre el genoma, para garantizar la protección de los pacientes y evitar un uso inapropiado de sus datos".

Para Elaine R. Mardis, de la Universidad de Washington (EEUU), el genoma es como un coche que, sólo con un motor, sin piezas, no funciona. "Pues el genoma también tiene muchas piezas que se relacionan entre sí y que necesitamos comprender para que, efectivamente, podamos cambiar la práctica médica. Sin embargo, el tamaño y la complejidad del mismo, hacen que esta empresa sea muy difícil". La medicina personalizada aún es una utopía

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Piden pruebas genéticas para que sus hijos no hereden sus enfermedades

Los afectados por enfermedades raras, a través de sus representantes en el V Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se está celebrando en Sevilla, reclamaron ayer a las administraciones "acceso a pruebas genéticas que les garanticen que sus hijos estén libres de las dolencias que ellos mismos padecen".

La demanda se suma a las ya realizadas por la presidenta de Feder (Federación Española de Enfermedades Raras), Isabel Calvo, el jueves pasado durante la jornada inaugural, en la que reclamó "la igualdad de oportunidades y trato para todos los afectados por ER en España".

Una petición que, no obstante, volvió a repetirse en la jornada de ayer en el marco del Decálogo de Derechos que las asociaciones de enfermos dieron a conocer.

Esta declaración también recoge el derecho a una "mayor coordinación y coherencia" de las iniciativas autonómicas en materia de enfermedades raras, además de una "mayor cooperación" entre todos los agentes implicados.

Una petición que Feder y las asociaciones que representa dirigen también al Gobierno central, recordando que el Sistema Nacional de Salud ha de ser "cohesionado y de calidad" para garantizar el tratamiento igualitario de todos los enfermos.

En el decálogo, los afectados recogen también la necesidad de seguir trabajando en cuanto a la difusión de información, tanto de cara a la sociedad como entre los propios médicos, para "poner fin a los continuos casos de vulneración de derechos, sobre todo en las valoraciones de la invalidez, discapacidad y dependencia".

Se recoge también el aspecto laboral, en el que los enfermos solicitan una atención directa a las necesidades particulares de los afectados por una ER dentro de los planes regionales de promoción de empleo.

Los ponentes, por su parte, respaldaron la inquietud de los enfermos por una prueba genética fiable para sus hijos, manifestando que el camino a seguir es la detección precoz.

"Ampliar el número de enfermedades detectables por el cribado neonatal -prueba realizada a los recién nacidos- es el futuro", en palabras de María Luisa Martínez, del Instituto de Salud Carlos III. Según esta investigadora de anomalías congénitas, mediante un diagnóstico temprano "pueden realizarse medidas paliativas que permitan una calidad de vida drásticamente mayor en el enfermo". En caso de no producirse este diagnóstico, "podemos encontrarnos en el triste caso de detectar el mal a los 18 años, cuando no hay remedio posible".

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Articulo obtenido de: http://www.elcorreoweb.es/sevilla/116419/piden/pruebas/geneticas/hijos/hereden/enfermedades

Un nuevo test genético revoluciona el diagnóstico precoz de la fibrosis quística

VALENCIA, 11 Feb. (EUROPA PRESS) -

   Una empresa española, radicada en Vizcaya, y especializada en diagnóstico genético humano, Genetadi Biotech, acaba de ampliar su test de cribado 'Neonatal-One' de forma que es capaz de efectuar un diagnóstico definitivo de la fibrosis quística en tan sólo 15 días (frente a los 3 meses que requieren los métodos actuales) y con un precio 10 veces menor al actual, según ha informado la empresa en un comunicado.

   La presentación la realizará este sábado el doctor José Luis Castrillo, co-director de esta empresa, durante su participación en el XVI Curso de Avances en Pediatría, que se celebra en Valencia. El nuevo test, denominado Neonatal-One Plus, se basa en un nuevo protocolo de análisis del ADN del paciente, que ha desarrollado el equipo científico de Genetadi.

   Al respecto, el doctor Castrillo, que a su vez, es científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha explicado que "hasta ahora, los costes y complejidad de los sistemas de detección de la FQ han provocado que su cribado no se realice en todas las comunidades autónomas", lo que, unido a que el niño enfermo presenta una sintomatología compleja, provoca "diagnósticos erróneos y que, con frecuencia, estos niños sean detectados tardíamente en las consultas de pediatría".

   En el ámbito europeo, una de cada treinta personas es portadora asintomática de una mutación genética de la fibrosis quística. De este modo, cuando los dos progenitores son portadores y desean descendencia, tienen un 25% de probabilidades de que su hijo nazca con esta patología. Se estima que la prevalencia de la FQ es de uno entre 3.000 personas. Por ello, en España nacen cada año cerca de 170 niños con esta enfermedad y que deben ser diagnosticados lo antes posible.

TOMA DE MUESTRAS

   Para recoger la muestra a analizar, basta con solicitar un kit de recogida de muestra a Genetadi denominado 'Neonatal-One Plus'. Tras recibirlo, basta con deslizar suavemente un hisopo (palillo recubierto de algodón en la punta) por el interior de la boca del bebé (o del niño o adulto) para empaparlo con células del epitelio bucal. El hisopo protegido adecuadamente es enviado al laboratorio, que entregará los resultados de manera confidencial en menos de quince días.

   Castrillo ha indicado que los métodos actuales de cribado se inician con una primera prueba bioquímica, que presenta "un alto porcentaje de falsos positivos". "Cuando se constata un posible positivo, se analiza nuevamente mediante técnicas genéticas, cuyos resultados tardan entre dos y tres meses, y que en la gran mayoría de los casos, desmiente el primer resultado". De este modo, el paciente y su familia viven durante meses con angustia, a la espera del resultado confirmatorio". No obstante, Genetadi ha eliminado la prueba inicial bioquímica del proceso y ha desarrollado un nuevo análisis genético directo, reduciendo los costes y el tiempo.

   Numerosos pacientes con fibrosis quística "han tenido que padecer durante años una concatenación de diagnósticos fallidos y, consecuentemente, tratamientos inadecuados, pero la extensión del cribado de esta patología a toda la población, permitiría identificar con certeza a las personas enfermas, e iniciar un tratamiento precoz que mejora sensiblemente su calidad de vida", ha recalcado.

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Pablo A. Noguera G.
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Articulo obtenido de: http://www.europapress.es/salud/investigacion-00669/noticia-nuevo-test-genetico-revoluciona-diagnostico-precoz-fibrosis-quistica-20110211135315.html

La medicina genética personalizada puede tardar en llegar otros diez años

Necesitaremos otros diez años para que llegue la medicina genética personalizada». Lo dice Javier Novo, profesor titular de Genética en la Universidad de Navarra y responsable del sitio web 'A ciencia cierta' donde se recogen los último descubrimientos científicos. Autor de 'Genes, microbios y células' (Editorial RBA), hablará hoy en Donostia, dentro de Aula de Cultura DV. Será en la sala Kutxa de Andía, a las 20 horas, con entrada libre.

La secuencia del genoma humano, conocer esos 3.000 millones de letras de nuestro ADN, ¿qué nos traerá?  Este mes celebramos los 10 años desde que se leyó la secuencia. Algunos pensaron entonces que en este tiempo se revolucionaría la medicina, pero no ha ocurrido. Algo ha cambiado, pero se ha visto que la cosa era más complicada, como casi siempre. En lo que sí se ha avanzado es en conocer las diferencias que hay en esas letras entre unas personas y otras. Eso es fundamental para después aplicarlo a la medicina. Nos permitirá conocer las variantes responsables de la susceptibilidad al cáncer, la diabetes, el Parkinson y otras enfermedades. Y avanzar en su curación. 

¿Cuál es el reto actual en genética? 
Se investigan métodos que permitan leer genomas individuales rápidamente. Se ha avanzado muchísimo en los últimos 3 años. Hay metodologías que pueden leer un genoma en una semana. En la medida en que se lean miles y miles de genomas, de personas sanas o con distintas enfermedades, empezaremos a saber cuáles son las letras responsables de las enfermedades más extendidas.
Y con ello...
Podremos predecir riesgos de padecer enfermedades, conocer los genes alterados y buscar nuevos tratamientos. Y, sobre todo, llegar a una medicina más personalizada. Y para alcanzar este objetivo quizás tardemos otros diez años.

Estos 3.000 millones de letras forman palabras pero se nos escapan muchos significados...
Es un alfabeto con 3.000 millones de caracteres en cuatro variantes. Y en él hay espacios grandes en los que no se dice nada. Lo que llamamos instrucciones son trozos de la cadena que forman 'palabras'. La maquinaria de la célula que las lee junta esas letras y las convierte en una instrucción. En esos 3.000 millones de letras están todos los genes de un organismo. Hemos podido ver cómo está codificado el manual de instrucciones.

Y las letras sin instrucciones, ¿nos darán algún día información?
Efectivamente. Hoy es la materia oscura del genoma. Con los parámetros actuales no hay nada. Pero hace unos años se empezó a ver que en esas regiones había instrucciones cortitas para moléculas importantes que regulan muchos procesos de la célula. Continuamente encontramos algo en esos espacios considerados de relleno, que ofrece información importante, otro reto de la investigación.
- La instrucción habitual de un gen es fabricar una proteína, dice usted.
- Algunas de esas proteínas tienen la función de activar y desactivar genes. Y algunas de ellas, muchos a la vez. Son los grandes directores de orquesta. Y hay microgenes de las regiones de relleno que también tienen esta función. Son los elementos reguladores. En los últimos años se han descubierto cientos de ellos: regulan otros genes y ello ha dado un giro al panorama.

Habla de la emoción del descubrimiento científico. ¿La ha experimentado?
Aunque no estoy en el laboratorio sino que más bien dirijo investigaciones, se genera bastante emoción. Pero también sigo investigaciones ajenas que son apasionantes, como se describe en el libro. Sobre todo las que están en los límites más avanzados de la investigación. Son preciosas.

Y cita los caminos insospechados. ¿Abundan?
En cualquier proyecto de investigación partes de unas ideas pero muchos resultados son inesperados. Y son de los que más aprendes. Se rompen tus esquemas y te reformulas el proceso. Eso ha pasado con el genoma. Teníamos la secuencia y pensábamos que ahí estaba todo. Pero al analizarlo se descubren nuevos genes y nuevas formas de regularlos. Con las células madre ha pasado lo mismo.

La investigación, ¿ha dado un vuelco?
Se ha descubierto que células totalmente especializadas pueden reprogramarse, esto es, llevarlas hacia fases anteriores del proceso y hacerlas comportarse como si estuvieran en un embrión. Y este descubrimiento ocurre, más que por un golpe de suerte, porque aparece un camino inesperado que te lleva a un lugar más importante. Eso enseña a tener la mente abierta e interpretar los resultados sin conceptos previos.
'No cesaremos de explorar para, al final, llegar al lugar de donde partimos y conocerlo por primera vez'. La frase de Elliot que cita en su libro, ¿le inspira?
Después de años de investigación y de dar vueltas a un tema ves que la cosa era más rica, complicada e interesante de lo que tú pensabas. Abre avenidas para explorar nuevos aspectos. El proceso siempre está ahí.

¿Qué distingue al investigador?
Su aguante. Y hay que explicárselo a quien empieza su tesis doctoral. La mayor parte de las veces no obtienes lo que esperabas. Estás meses parado sin nada positivo y, de repente, sale algo que te abre una nueva perspectiva y por ahí sigues. Necesitas paciencia, aguante y creatividad. También flexibilidad y cintura. Eso hace que el trabajo sea creativo. Cada día es distinto y eso le da mucho valor. 
Su objetivo con el libro...
Dar a conocer las investigaciones más candentes, que van a llegar a las vidas de la gente, y también promover vocaciones científicas. Todo el mundo tiene derecho a entender estos avances porque eso enriquece la vida de las personas.

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Articulo obtenido de: http://www.diariovasco.com/v/20110224/al-dia-local/medicina-genetica-personalizada-puede-20110224.html

Hitos genéticos que afectarán a nuestra salud

La compañía californiana 23andMe, especializada en servicios de estudios personalizados del código genético, revisa en un artículo reciente los hitos alcanzados en genética en el último año, con el fin de explicar el papel de la genética en la salud personal y el desarrollo humano actuales. Según se publica en la página web de la compañía, la comprensión del genoma humano se está acelerando a pasos de gigante.
En 2010, los descubrimientos y avances más relevantes para los conocimientos sobre este tema han sido, según 23andMe, los siguientes:


Asma infantil
Los genetistas han identificado en 2010 nuevas regiones del genoma humano relacionadas con el asma infantil, un problema creciente de salud infantil. El análisis de ADN de unos mil 700 niños con asma y otros 3 mil 500 sanos (grupo de control), todos ellos con ancestros europeos, permitió identificar varias variantes genéticas en el cromosoma 1 asociadas con esta enfermedad.

Nuestro pasado lejano
¿Qué se sabe de la presencia de ADN del hombre de Neandertal en nuestro propio genoma? El pasado otoño, un estudio sobre el genoma del Neandertal, publicado por la revista Science, mostró evidencias de que las secuencias de los genomas del humano moderno y del de los Neandertales están entrecruzadas.

Alzheimer
Todo apunta a que el Alzheimer sería un trastorno poligenético (originado por muchos genes) y sirven para comprender que se deben fomentar cambios en el estilo de vida para evitar su llegada.

Ahora se sabe, por ejemplo, que mejorar la salud cardiovascular ayuda a reducir la demencia o, al menos, de retrasar su aparición.

Ancestros de latinos
Un interesante estudio aparecido en 2010 en Proceedings of the National Academy of Sciences en el que se investigó el ADN de cien personas, con antepasados latinos, reveló que la población latina estadunidense es una mezcla de aborígenes americanos, europeos y africanos.

Manzana o pera
La genética determina si nuestro cuerpo tiene forma de "manzana" o de "pera", por la distribución de la grasa en el cuerpo. La importancia radica en que las personas con esta predisposición tienen un riesgo mayor de desarrollar enfermedades cardiacas y diabetes tipo 2 que el resto.

¿Predecir la esperanza de vida?
En 2010, tomando datos de mil 055 personas centenarias, científicos elaboraron un modelo genético que incluía 150 polimorfismos de nucleótido que podrían predecir con un 77% de exactitud la longevidad.

Artritis reumatoide
Esta es una enfermedad sistémica autoinmune. Una investigación reciente sobre la genética subyacente a ella ha identificado muchos de sus factores genéticos, y nuevos estudios continúan relacionando variantes genéticas adicionales que podrían influir en el riesgo de padecerla.

Tratamientos personalizados
No todos responden igual a los mismos medicamentos. La genética condiciona la forma en que un tratamiento farmacológico puede beneficiar o no a un paciente y su efectividad.

Otros estudios están analizando el coste y los beneficios de pruebas genéticas para mejorar la efectividad de las dosis de medicamentos.

El primer diente
El primer diente de un bebé podría suponer un importante acontecimiento, si se tiene en cuenta el siguiente descubrimiento: científicos han identificado que diversas variaciones genéticas determinantes del momento en que al bebé le sale el primer diente están también vinculadas a la formación orgánica, al crecimiento y desarrollo, y al cáncer.

23andme
Por último 23andme informa en PLos Genetics que ha examinado 22 características comunes en casi 10 mil participantes, lo que reveló relaciones entre varios polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) y rasgos como las pecas, el pelo rizado o el color de los ojos.

Asimismo, 23andme ha estudiado la relación entre la genética y la enfermedad del Parkinson y las enfermedades infecciosas, entre otros avances.

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Articulo obtenido de: http://periodicosintesis.com.mx/noticias/83529/Hitos-geneticos-que-afectaran-a-nuestra-salud

Robot para mejorar genéticamente a la soja y hacerla resistente a la sequía

27/02/2011 11:18 PM | Un robot que busca las plantas de soja más aptas para resistir la sequía fue desarrollado y patentado por 14 grupos de investigadores de Argentina, Brasil, Paraguay y Uruguay que forman un proyecto de biotecnología de Mercosur y Unión Europea, informó el ingeniero agrónomo Atilio Castagnaro.

"Pretendíamos que la caracterización de fenotipos y la búsqueda de genes más tolerantes a la sequía y más eficientes en el uso del agua, que es el recurso más importante en la agricultura, nos permitiera que la soja pudiera ser cultivada en ambientes de menor pluviometría que hoy son improductivos", dijo Castagnaro.

De ese modo, quedarían libres "algunos espacios que hoy ocupa la soja para cultivos que requieran más agua", explicó Castagnaro, quien se desempeña en la tucumana Estación Experimental Agroindustrial Obispo Colombres de nuestra provincia, desde donde se expandió la soja en la década de 1970, y coordina el proyecto de la Cadena Oleaginosa de Biotecsur (BiotecSojaSur).

La plataforma automática que mide y analiza diferentes genotipos -conjunto de plantas con la misma constitución genética- fue ideada y desarrollada por el equipo liderado por Luis Aguirrezábal, investigador del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).

"Un gran resultado de este proyecto -denominado BiotecSojaSur- es el haber sido capaces de construir un robot o plataforma automática para la evaluación masiva de genotipos de soja, respecto de su capacidad de tolerar el déficit hídrico o sequía", dice Castagnaro.

Cada día, el robot recorre simultáneamente 120 macetas con plantas de soja, determina su consumo hídrico para regarlas con la cantidad precisa de agua, y les toma fotografías estereoscópicas para documentar el crecimiento.

"Entre los resultados tecnológicos prácticos, además de los científicos y teóricos, el proyecto conformó un laboratorio virtual no sólo unido por computadora sino en el cual se generó una red de intercambios de personas, recursos e información, que funciona pese a no tener moneda en común y con las restricciones de cada país para el flujo de organismos vivos, por ejemplo", agregó.

Otro logro "es haber identificado en soja nuevos genes que confieren resistencia a la enfermedad de la roya asiática, genes que ahora están en manos de semilleros públicos y privados, lo cual va a permitir reducir la cantidad de agroquímicos", contó.

También se identificaron plantas más tolerantes a otra importante enfermedad: la podredumbre carbonosa.
La plataforma automática funciona en la Unidad Integrada Balcarce, formada por la Facultad de Ciencias Agrarias de la Universidad Nacional de Mar del Plata y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA).

"Por la originalidad que tiene la plataforma automática, hemos hecho que expertos valoren la capacidad inventiva, por lo cual solicitamos una patente los 14 grupos y estamos en condiciones de venderla a otros países, ya que no tiene elementos demasiado sofisticados que impidan construirla", contó Castagnaro.
"Incrementamos el valor agregado de un cultivo que es clave para la región, lo cual se traduce en que el Mercosur va a ser no sólo el área mundial que produzca soja, sino que va a dominar esa tecnología al más alto nivel, para también exportarla", balanceó.

El laboratorio virtual surgió como proyecto en 2007 a través de una convocatoria del Ministerio de Ciencia y Tecnología para la Plataforma Biotecsur, generada por el gobierno argentino a través de una financiación europea para realizarse a través del Mercosur.
La búsqueda de genes nuevos que pudieran ser utilizados para el mejoramiento de la soja tenía como "intención subyacente hacer que las nuevas variedades se defiendan mejor de las enfermedades, se usen menos agroquímicos y hacer que este importante cultivo sea más sostenible económica y energéticamente, y para la salud humana y ambiental".

Del trámite de patentamiento forman parte 14 grupos argentinos, brasileños, paraguayos y uruguayos, entre los cuales hay dos empresas privadas -Nidera e Indear-. Los grupos públicos pertenecen a la Estación Experimental Agroindustrial Obispo Colombres, el CONICET, las universidades de Buenos Aires y la paraguaya de Asunción, el INTA y los brasileños EMBRAPA y Universidad Federal de Río Grande do Sul

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Articulo obtenido de: http://www.elsigloweb.com/nota.php?id=64052

EuroEspes desarrolla un plan de prevención genética del síndrome metabólico y los accidentes cerebrovasculares

A CORUÑA, 22 (EUROPA PRESS)
Científicos del Centro Médico EuroEspes, empresa con sede en Bergondo (A Coruña) dedicada a servicios médicos y a la investigación, han puesto en marcha el 'Plan de Prevención Genética del Síndrome Metabólico y los Accidentes Cerebrovasculares' como consecuencia de los "alarmantes datos epidemiológicos" extraídos de un estudio realizado en más de mil personas que revela una tasa de obesidad en la población española del 21,4 por ciento y un índice de sobrepeso del 37,12 por ciento.

Según ha recordado EuroEspes, los resultados de este análisis, en los que se estudiaron las condiciones metabólicas de 1.056 personas de 1 a 98 años, así como su índice de masa corporal (IMC) y el status inmunitario de personas procedentes de las diferentes Comunidades Autónomas españolas, fueron presentados en diciembre en la V Conferencia Anual EuroEspes.


Este estudio se realizó para analizar el impacto de la genómica en los factores de riesgo para sobrepeso y enfermedades asociadas a la obesidad, como el síndrome metabólico, la hipertensión, la hipercolesterolemia, las cardiopatías y los accidentes cerebrovasculares; y se ha comprobado que un amplio número de genes influyen en el metabolismo lipídico de las personas.


El síndrome metabólico, que representa la conjunción de varios factores de riesgo en un mismo individuo que aumentan su probabilidad de padecer una enfermedad cardiovascular o diabetes mellitus, es uno de los cuadros clínicos con mayor impacto en la población productiva de Europa y América, con una prevalencia que supera el 20% en algunos países, según ha expuesto EuroEspes.

Así, en Estados Unidos este indicador es del 22,7 por ciento; y en Europa se estima que un 23 por ciento de hombres y un 12 por ciento de mujeres, siguiendo un gradiente Norte-Sur y Este-Oeste, padecen síndrome metabólico.


EN SOCIEDADES AVANZADAS

La hipertensión arterial, la resistencia a la insulina y la diabetes, la dislipemia --conjunto de diversas condiciones patológicas cuyo único elemento común es una alteración del metabolismo de los lípidos--, la obesidad y la aterogénesis con manifestaciones arterioscleróticas en la arteria aorta, en las arterias coronarias y en las arterias cerebrales son elementos característicos en la sintomatología clínica de este proceso patológico que afecta preferentemente a las sociedades avanzadas.


El plan implementado en el Centro Médico EuroEspes constituye, según resalta esta empresa, "el primer protocolo de prevención genética y medicina personalizada para combatir el síndrome metabólico" e incluye una valoración integral, un diagnóstico basado en marcadores de riesgo genómico para cada uno de los componentes del síndrome metabólico, un tratamiento personalizado en base al perfil farmacogenómico de cada persona y una dieta individual centrada en protocolos de nutrigenómica.


Este plan presenta un triple objetivo centrado en retrasar la aparición del síndrome metabólico en la población a riesgo en 1-2 años, con lo que se reduciría la prevalencia nacional de la enfermedad en más de un 10-15 por ciento; y tratar eficazmente los síntomas clínicos y factores de riesgo del síndrome metabólico, en base al perfil genómico de cada persona, consiguiendo disminuir los efectos secundarios y el gasto farmacéutico en más de un 30%.


A esto se suma el tercer objetivo de reducir el riesgo de cardiopatías y accidentes cerebrovasculares, que representan el 25 por ciento y el 10 por ciento, respectivamente, de las principales causas de morbimortalidad en países avanzados

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Realizan 36 estudios de genética en Venezuela para identificar víctimas de El Caracazo

La Fiscalía General de Venezuela informó este martes que al menos 36 estudios de comparación genética se han realizado en la nación suramericana con el objetivo de identificar los restos de varias víctimas de El Caracazo, una rebelión social contra la implementación de un paquete de medidas económicas neoliberales por parte del gobierno de Carlos Andrés Pérez.

La fiscal general de Venezuela, Luisa Ortega Díaz, señaló en rueda de prensa que hasta la fecha "tenemos el resultado solamente de 36 estudios de ADN (ácido desoxirribonucleico) y falta todavía la comparación de 36 más. Estos procesos son muy lentos".

Ortega Díaz resaltó que con estos estudios de ADN se ha podido avanzar para dar respuesta a la sentencia de la Corte Interamericana de Derechos Humanos.

Asimismo, enfatizó que estos estudios forman parte del compromiso del Gobierno del presidente venezolano, Hugo Chávez, con las familias de los fallecidos, que mantienen el interés de identificar a los responsables de El Caracazo.

La autoridad venezolana explicó que gracias a la comparecencia de 18 familiares de los fallecidos se logró la identificación de los restos de Francisco Colmenares Zorrilla, que "serán entregados a sus deudos".

Por otra parte, la fiscal venezolana señaló que el Ministerio Público presentó dos nuevas acusaciones sobre la revuelta social.

Indicó que "las acusaciones son en detrimento de 21 víctimas fallecidas" durante los días 27 y 28 de febrero de 1989.

El Ministerio Público ha contabilizado cinco acusaciones por estos hechos, anteriormente se habían expuesto tres casos.

En septiembre de 2009, la justicia venezolana inició las exhumaciones para identificar a las víctimas de El Caracazo. Tras 22 años del suceso, no se conocen las cifras exactas de los fallecidos por la violencia que desataron militares y policías contra el pueblo venezolano.

Según cifras oficiales de la administración de Carlos Andrés Pérez, al menos 276 personas perdieron la vida consecuencia de la represión policial durante las protestas. Sin embargo, testigos, investigadores y organizaciones de Derechos Humanos señalan que el saldo fatal fue de aproximadamente mil personas.

El 27 de febrero de 1989, el pueblo venezolano inició una revuelta social contra el alza de los precios de la gasolina, una de las medidas decretadas por Pérez, bajo la coordinación del Fondo Monetario Internacional (FMI), presuntamente para afrontar la aguda crisis económica que en ese entonces vivía Venezuela.

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Creará Unison banco de información genética sobre estudio del cáncer de mama

En un esfuerzo de colaboración multinacional, en el que participan científicos de Brasil, México, Argentina, Estados Unidos, Chile y Uruguay, la Universidad de Sonora, como parte de la red de investigación sobre el cáncer de mama en la mujer latinoamericana, establecerá un biobanco de muestras de análisis y seguimiento.

 El director de la Oficina de Apoyo a los Programas de Cáncer de Latinoamérica, del Instituto Nacional de Cáncer de Estados Unidos, Jorge Gómez Jaramillo, dijo que el objetivo es desarrollar un perfil molecular de esa enfermedad mediante estudios apoyados en una nueva tecnología denominada "microarreglo del ADN".

Dio a conocer que tratan de discernir, basados en diferentes estudios clínicos –como patología clínica y  biología molecular–, los diferentes tipos del cáncer de mama, el cual en México y en nuestra entidad en los últimos tres años rebasó al de cervicouterino como principal causa de incidencia y mortalidad.

 Gómez Jaramillo comentó que se han hecho estudios en poblaciones anglosajonas y afroamericanas, pero no en la mujer latinoamericana, y que por lo tanto hay que entender la distribución de sus diferentes clases de cáncer, ya que el tratamiento dependerá de la identificación de acuerdo a cada tipo.

 Reveló que el Instituto Nacional de Cáncer de Estados Unidos respalda este proyecto con 1.5 millones de dólares, en tanto la alma máter participa con el equipo de microarreglos, estudios de investigación básica e investigación avanzada, además de un reconocido equipo de investigadores.

 En este proyecto de cinco años –esperan tener datos preliminares en un año–, indicó que están en la fase de diseño de infraestructura y entrenamiento de médicos, académicos e investigadores en ciencia básica y biología molecular de los departamento de Física, Ciencias Químico Biológicas y el de Investigaciones Científicas y Tecnológicas (Dictus), y los hospitales del IMSS en Ciudad Obregón y Hermosillo, el General del Estado, el Oncológico, Infantil y el de la Mujer.

 El encargado del Laboratorio de Genómica y Diagnóstico Molecular, ubicado en el Departamento de Medicina, Luis Enrique Gutiérrez Millán, informó que se han distribuido y estandarizados reactivos de gran calidad en hospitales participantes de este proyecto.

 Destacó que en Sonora, la red de investigación apoyará con información valiosa donde se relacionarán las características tanto genéticas de la mujer, como aquellas de riesgo para desarrollar cáncer de mama y así detectar el perfil molecular con los  microarreglos que utilizan un nanochip donde van impresos los principales rasgos del genoma humano.

 "Así, se verá cuál es la huella genética de estas mujeres para poder ofrecer un mejor diagnóstico y tratamiento de la enfermedad", apuntó ante Marck Cosentino, director de uno de los biobancos genético y molecular más grandes del mundo, y David Franco Hugues, enlace entre nuestra institución y el Instituto Nacional de Cáncer de EU.

En conferencia de prensa, coincidieron en señalar que las expectativas de sobrevivencia al cáncer de mama, con alto nivel de calidad de vida, serán positivas si se da un diagnóstico a tiempo y en forma precisa.


Dijeron que en general se presentan casos avanzados de cáncer por la falta de conocimiento y detección temprana, pero también hay tipos muy agresivos y, por consiguiente, resulta vital detectarlos a tiempo, diagnosticarlos y saber cuál es su distribución para estar preparados y tratarlos mejor.

Adelantaron que en un lapso de dos meses estarán en condiciones de reclutar pacientes que tienen la enfermedad a nivel intermedio para atenderlos, inicialmente con tratamiento estándar, en los hospitales de Obregón y Hermosillo.

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La extraña conexión entre genética y redes sociales

1 de Marzo de 2011 |17:25

Los funcionarios del Centro BC para el Control de Enfermedades (BCCDC) se enfrentan a la cuestión principal de cualquier brote: ¿cuál fue la fuente? ¿Había la bacteria que causa la tuberculosis mutado y era más infecciosa? ¿O hubo algún cambio en la comunidad que hizo que fuera más probable que se propagaran los microbios?

La respuesta sería crucial para concentrar los esfuerzos de salud pública para detenerlo. Los métodos tradicionales para el análisis de patrones de transmisión sólo proporcionaron una imagen borrosa. El análisis molecular de las muestras recogidas de los pacientes sugería que todo el mundo estaba infectado con la misma cepa. "Basándonos en la información que teníamos, no podíamos determinar quién se la estaba pasando a quién", explica Patrick Tang, un microbiólogo medico del BCCDC.

Así que Tang y sus colaboradores combinaron dos herramientas para crear una imagen mucho más clara de la epidemia: el análisis de redes sociales, que se ha convertido cada vez más común en el seguimiento de las enfermedades infecciosas en la última década, y la secuenciación del genoma completo, un análisis de la secuencia completa del ADN del microorganismo. Éste último, que se ha aplicado a los brotes en sólo unos pocos casos hasta la fecha, permite un seguimiento mucho más preciso de las infecciones que las técnicas moleculares tradicionales, las cuales se centran en sólo unos pocos puntos del genoma.

"Por primera vez, se puede pintar un cuadro muy detallado de las relaciones entre las personas en la comunidad y otro también muy detallado de las relaciones entre las propias bacterias," destaca Jennifer Gardy, directora del Laboratorio de Investigación Genómica del BCCDC y autora principal del estudio. "Podemos reconstruir el camino que un organismo siguió a través de una población."

Los investigadores secuenciaron el genoma de 36 muestras bacterianas recogidas de pacientes. Ellos usaron unos algoritmos especializados para comparar las mutaciones individuales que se presentaron en el ADN de los microbios propagados. El análisis, publicado este mismo día en el New England Journal of Medicine, reveló que en realidad había dos cepas del microbio diferentes, que apuntaban a dos focos de diferentes que se difundían de forma independiente el uno del otro. Estos hallazgos sugieren que el corazón del brote se basa en un factor ambiental, en vez de uno genético.

Además de la secuenciación del genoma, los investigadores preguntaron a los pacientes sobre las personas con las que vivían y trabajaban, así como dónde pasaban su tiempo, creando un diagrama de interacciones potenciales. "En lugar de sólo disponer una lista de nombres, disponemos de nombres, lugares y comportamientos, y podemos pintar un cuadro mucho más detallado de la estructura subyacente de la comunidad", destaca Gardy. "Las personas, lugares y ciertos comportamientos clave que pueden estar contribuyendo a la propagación de un brote se vuelven mucho más evidentes, y nos permiten ajustar la investigación de los brotes a tiempo real, a medida que disponemos de nueva información."

Los investigadores pudieron superponer los datos genéticos identificadores de mutaciones individuales con la información de la red social que identificaba cuando diferentes personas podrían haber interactuado unas con otras. "Pudimos identificar los súper propagadores de la enfermedad", explica Tang.

Los investigadores finalmente llegaron a la conclusión de que el brote se relacionaba con un aumento en el consumo de crack de cocaína en la comunidad. "Ese fue el desencadenante más probable, que reactivó la enfermedad latente y facilitó la propagación de la enfermedad", indica Tang. Con esta información, los organismos de salud pública pudieron centrar sus recursos en la raíz del problema e identificar aquellas personas que presentaban un mayor riesgo para la reactivación de la tuberculosis, señala él.

"Los resultados muestran que es factible combinar los datos genéticos y la estructura social para obtener una idea de la cadena de transmisión y distinguir dos brotes simultáneos", afirma Joel Miller, investigador del Centro de Dinámica de Enfermedades Transmisibles en la Escuela de Salud Pública de Harvard.

Tang y otros predicen que en los próximos años este enfoque se convertirá en algo común. "Con la reducción del coste de la secuenciación del genoma completo-que actualmente cuesta unos pocos cientos de dólares por organismo-una gran cantidad de personas en todo el mundo están interesadas en su uso para resolver sus cuestiones", afirma Tang. Él asegura que la secuenciación será especialmente importante en los casos más complejos, como el seguimiento a nivel mundial de la propagación de microorganismos resistentes a los antibióticos.

El principal obstáculo no es el coste de la secuenciación, sino más bien las herramientas de análisis, añade Tang. "La limitación para la mayoría de las personas es cómo dar sentido a los datos generados por la genómica", afirma él.

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