Nacer sin cáncer hoy es posible limpiando los genes

En España nació el primer niño libre del gen BRCA 1, responsable del cáncer de mamas y útero, gracias a una manipulación genética. En Chile no es posible este procedimiento, pero se puede optar por la medicina personalizada para combatir otras enfermedades.

Portar una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2, en su mayoría es sinónimo de cáncer de mamas y de ovarios en las mujeres. En los varones portadores, es una alteración que transmitirá con los mismos efectos negativos a su descendencia femenina.

Alteración genética que en España se pudo erradicar de un óvulo fecundado el año 2010, logrando que naciera en ese país el primer bebe libre de cáncer. Un avance médico que se dio a conocer a nivel mundial solo hace una semana atrás y que permite luchar contra la herencia genética del cáncer.

El Programa de Reproducción Asistida Puigvert-Sabt Pau de Barcelona fue el responsable del milagro que logró crear al primer niño en vitro libre de esta mutación, a pesar que ambos padres tenían antecedentes cancerigenos en su familia.

El procedimiento consistió en fecundar varios óvulos para obtener un buen número de embriones, de los cuales se seleccionaron solo los libres de problemas en el BRCA1. Los huevos limpios se implantaron en la futura madre, y solo uno sobrevivió a la aventura. De esta manera hoy la ciencia tiene en sus manos al primer varón limpio de cáncer.

"Es un tremendo descubrimiento, porque ayuda a avanzar en la lucha contra el cáncer. Pero no se debe olvidar que esta enfermedad es multifactorial, también la pueden provocar agentes como el cigarro, la radiación y otros factores externos", señala Alonso Puga, bioquímico del Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor.

Solo un 80% de las probabilidades de padecer cáncer se combatirían entonces con la extracción del gen, el 20% restante estaría en manos del medio ambiente. El mismo porcentaje con el que debe lidiar el resto de la población que no presenta antecedentes de cáncer en su familia.

"Las mujeres de 50 y 60 años que presentan cáncer lo adquieren en su mayoría por efectos externos. Las menores de 35 son las que lo manifiestan por una mutación del gen. Entonces este descubrimiento le entrega nuevas oportunidades a los hijos de estas mujeres", señala Puga.

-¿Podríamos tener guaguas limpias de cáncer a través de una concepción natural?

-Es casi imposible realizar un procedimiento de este tipo en bebes de concepción natural, porque para determinar si presentan la mutación se deben estudiar los genes y esto solo se puede hacer a través de tratamientos en vitro. Un niño engendrado de manera natural no tiene esa posibilidad y si pudieran estudiarse, no existe una ley de aborto terapéutico en Chile que permita interrumpir los embarazos con óvulos con mutaciones.

-¿Pero en Chile tenemos la tecnología para poder estudiar las mutaciones genéticas?

-En Chile está la tecnología para poder desarrollar terapias como las que se hicieron en España, el problema es que no existe el marco legal y ético para realizarlos. Por ejemplo, en España hay test que detectan las probabilidades de una mutación genética que te indica el porcentaje de padecer una enfermedad degenerativa a futuro, el problema de esta información es qué hacer con ella si la tuvieramos en nuestro país.

-¿Qué terapias existen en Chile para poder prevenir el cáncer en niños con gestación natural?

-Podemos anticipar el riesgo de enfermedades de una futura vida según los antecedentes médicos de los padres. De esta manera, se pueden corregir conductas o problemas de salud que ayuden a tener niños sanos. Esto se llama medicina personalizada y trabaja según las necesidades y enfermedades de cada paciente, un procedimiento que de a poco se esta realizando en el Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Mayor y que ayudaría a combatir la hipertensión y la diabetes en los niños por ejemplo.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://www.lanacion.cl/nacer-sin-cancer-hoy-es-posible-limpiando-los-genes/noticias/2011-03-21/181922.html

La esperanza de muchos alérgicos es el tratamiento genético

En plena temporada de algunas alergias, algunos de los afectados ya sufren los molestos síntomas. Existe medicación, consejos para evitar los picos de polinización e incluso vacunas para algunos casos, pero muchos alérgicos ya ponen sus esperanzas en la modificación genética. Se habla de unas 3 o cuatro décadas para que esta solución esté al alcance de todos.

Picor de ojos, mucosidad constante, picor nasal o incluso crisis asmáticas son los molestos síntomas de un alérgico. Los sufrirán los más de 50.000 aragoneses que tienen alergia al polen por ejemplo, aunque la alergia más común en Huesca es a las gramíneas y en segundo lugar al ciprés y derivados.

Las alergias en adultos suelen ser para toda la vida, pero en los niños es frecuente que desaparezcan. Las más peligrosas, que pueden poner en peligro al afectado son alergias a las avispas, a alimentos o a medicamentos. También hay alergias curiosas y poco frecuentes.

Por la consulta del doctor José Antonio Compaired han pasado casos muy curiosos como el de un niño, que vivía en un circo ambulante, que tenía alergia al pelo de los leones. También hay alergias a frutas tropicales o a cucarachas.

Las causas son principalmente genéticas, pero hay dos teorías bastante aceptadas en la actualidad. La de la higiene, que dice que el menos contacto con las bacterias y los parásitos hace que células que antes estaban entretenidas atacándolas, ahora se dediquen a atacar a otras proteínas haciendo que el cuerpo comience con alergias. La teoría de la contaminación también es importante. Dice que las partículas de combustión de los motores diesel, los hidrocarburos o el ozono harían que los alergenos tengan más potencia y más distribución.

Para los miles de alérgicos que sufren síntomas severos, la esperanza está en la terapia genética. De esto hablO el doctor Compaired en una charla del Aula Marro.

Para llegar a ella habrá que esperar unos 30 o 40 años nos dicen. Hasta entonces, prevención, medicamentos y vacuna para quien pueda.

Los expertos tienen algunas recomendaciones para que los síntomas no sean tan molestos, como son conocer la alergia que se padece para evitarla, no frecuentar espacios ajardinados, ventilar la casa sólo por la noche o usar gafas de sol. Si siguiendo estas recomendaciones no hay una mejora, se deben tomar medicamentos para los síntomas, como son los antihistamínicos, si aun así la alergia es insoportable se recomienda la vacunación, que debe realizarse semanas antes de la llegada de los síntomas.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de:  http://www.radiohuesca.com/Hemeroteca/Noticia.aspx?codigo=500503

Terapia genética podría "curar" la enfermedad de Parkinson

Aunque el estudio, dirigido por un científico del Colegio Médico Weill Cornell, en Nueva York, Estados Unidos, fue llevado a cabo con un grupo pequeño de pacientes, es la primera vez que se logra reducir la discapacidad de movimiento que sufren estos pacientes.

La enfermedad, que resulta de la muerte de neuronas, provoca temblores descontrolados, rigidez y dificultad en los movimientos.

El enfoque de la nueva terapia, cuyos detalles aparecen publicados en The Lancet Neurology, utiliza un virus para introducir un gen en el cerebro.

Aunque hay fármacos y terapias que pueden reducir los síntomas, hasta ahora no existe una cura para esta enfermedad, que sólo en Estados Unidos afecta a 1,5 millones de personas.

Estudios en el pasado han demostrado que los pacientes con Parkinson tienen niveles menores de un compuesto químico, llamado GABA, en una región del cerebro conocida como núcleo subtalámico.

Inyección de virus

El primer paso de la investigación, llevada a cabo en varios institutos de investigación de Estados Unidos, fue crear un virus que "infecta" a las células cerebrales con un gen cuya función es incrementar la producción de GABA.

En el ensayo se inyectó el virus en el cerebro de 22 pacientes, y otros 23 pacientes fueron sometidos a una "cirugía falsa" para hacerles creer que también se les había inyectado la terapia.

Seis meses después del tratamiento -bautizado NLX-P101- se analizaron sus funciones motoras.

Los resultados mostraron que los pacientes que recibieron el gen tuvieron una mejora de 23,1% en sus funciones motoras, mientras que el otro grupo mejoró un 12,7%.

Según los científicos, el avance no sólo es importante para los pacientes con Parkinson. También podría ser utilizada para tratar otras enfermedades neurológicas.

"Los pacientes que recibieron la NLX-P101 mostraron una reducción significativa en los síntomas motores del Parkinson, que incluyen temblor, rigidez y dificultad para iniciar movimientos" afirma el doctor Michael Kaplitt, del Colegio Médico Weill Cornell, en Nueva York, quien dirigió el estudio.

"Esto representa un enorme avance en el desarrollo de una terapia genética para una amplia variedad de enfermedades neurológicas", agrega.

Según los doctor Kaplitt, la mejora en las funciones motoras de los pacientes fue vista desde el primer mes del estudio y continuó sin cambios durante los seis meses que duró el ensayo.

Con cautela

Otros expertos afirman que el avance es "muy alentador" pero todavía hace falta llevar a cabo estudios más amplios para confirmar la seguridad yu efectividad de la terapia.

"El resultado es importante pero debe tomarse con cierta cautela porque constituye, en promedio, una mejora pequeña" explicó a la BBC el profesor Nicholas Mazarakis, especialista en terapia genética del Imperial College de Londres.

"Además, la ausencia de de mejoras importantes en otras medidas de síntomas secundarios como la discinesia y la calidad de vida entre ambos grupos, garantiza la necesidad de llevar a cabo futuras evaluaciones a largo plazo de este tratamiento en más pacientes" agrega.

Aunque los investigadores afirman que esta terapia genética es confiable, se han expresado temores por su seguridad.

Según la doctora Michelle Gardner de la organización Parkinson´s Uk, "este estudio muestra que la terapia genética es prometedora para trastornos neurológicos como el Parkinson".

"Pero todavía no sabemos cuánto tiempo duran sus beneficios o si podría haber problemas a largo plazo con consecuencia de introducir un virus en el cerebro", agrega la experta.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2011/03/110317_parkinson_terapia_genes_men.shtml

La genética pone cerco al cáncer

La secuencia de 2.000 genomas tumorales abre una era en la lucha contra la enfermedad - El 2% de los genes está implicado en la alteración de células

La investigación del cáncer no era el primer objetivo del proyecto genoma, pero ya se ha convertido en una de sus aplicaciones prioritarias. La razón no es tanto una decisión de política científica como el espectacular avance de las técnicas de lectura de ADN, y en particular su rápido abaratamiento, que han permitido obtener en los últimos años la secuencia de unos 2.000 cánceres de pacientes. Su comparación con el tejido normal del propio paciente ha revelado ya cientos de nuevos genes del cáncer, y está avistando una nueva generación de estrategias terapéuticas.

Los primeros datos que emergen de ese alud de información genética pueden parecer desalentadores. Se sabe ahora que un tumor humano típico tiene entre 1.000 y 10.000 mutaciones puntuales, o cambios de una sola letra en el ADN, respecto al tejido sano circundante. Hay algunos cánceres que tienen menos, como el meduloblastoma y la leucemia aguda.

Pero también otros que tienen aún más, como los de piel y pulmón, que pueden superar los 100.000 cambios en el ADN. El genoma humano tiene unos 3.000 millones de bases (o letras del ADN), por lo que esos tumores tienen cambiada una de cada 30.000 letras. La mayor parte de estos cambios son distintos entre un paciente y otro, aunque sean del mismo tipo de cáncer.

Y muchas de ellas son muy anteriores a la aparición del tumor. Todas nuestras células van experimentando cambios en su ADN a medida que proliferan durante el desarrollo normal -del feto y del niño- y también durante la vida del adulto, cuyos tejidos se siguen renovando por proliferación de nuevas células de reserva (las células madre adultas).

Pero muchas otras son propias del tumor. La alta tasa de mutación en los tumores de piel y pulmón, de hecho, se debe a la permanente exposición que han sufrido esos tejidos a dos de los más potentes carcinógenos conocidos: la radiación ultravioleta de la luz solar y los productos de la combustión del tabaco.

Otra fuente de mutación, en algunos casos muy concretos, es la propia terapia antitumoral. Es el caso de los gliomas (cánceres de cerebro resistentes) que ya habían sido tratados con agentes de quimioterapia que dañan el ADN, como la temozolomida. El objetivo de estos agentes es destruir a las células tumorales, que al estar proliferando muy activamente son las que más daños reciben en su ADN. Si no mueren, revelan en sus genomas los estragos del propio tratamiento.

Solo algunos de estos cambios tienen efectos cancerígenos. Se los suele llamar conductores. El resto son simples pasajeros. La genómica del cáncer ha confirmado que los segundos son muy mayoritarios, como cabía esperar -y como sucede en los autobuses-, pero también ha encontrado muchos más conductores de los previstos. Solo los dos primeros genomas del cáncer secuenciados, los de colon y mama, duplicaron el número conocido de oncogenes, o genes que al mutar provocan cáncer.

"Parece haber muchos más drivers (genes conductores) que los que podían identificarse con las estrategias convencionales", dice el genetista Michael Stratton, del Instituto Sanger de Cambridge, en el último número de la revista Science. "Si esto es cierto, un número sustancial de genes del cáncer aún esperan a ser descubiertos, si bien muchos de ellos solo contribuirán al cáncer de manera infrecuente".

Sea cual sea su número final, los oncólogos pueden contar con una lista aceptablemente completa de los genes implicados en cada tipo de tumor: los que actúan en las fases tempranas de la enfermedad -y pueden ser la clave de un diagnóstico precoz-, los que disparan el crecimiento tumoral propiamente dicho, los que agravan el pronóstico de casi cualquier tipo de cáncer, y los que tienen una importancia menor, o son más infrecuentes. Los oncólogos ya se apoyan en algunos de estos genes para decidir el tratamiento óptimo en cada caso. Pero esta tendencia solo puede explotar en los próximos años, con 2.000 cánceres secuenciados.

Los científicos han identificado hasta ahora unos 400 genes humanos que, cuando están alterados, causan una u otra forma de cáncer. Como el genoma humano solo tiene 20.000 genes, eso es más o menos el 2% de los genes humanos. Pero es una cifra muy abordable para su progresiva aplicación clínica.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://www.elpais.com/articulo/sociedad/genetica/pone/cerco/cancer/elpepisoc/20110328elpepisoc_2/Tes

Diez países reclaman el 90% de las patentes de genes de origen marino

.Los mares y océanos del planeta contienen más diversidad genética que la tierra firme y esta riqueza no ha pasado por alto a las empresas biotecnológicas que tienen potencial para explotarla. Así, la oleada de patentes ha llegado al agua y, aunque la presión sobre el material genético de los organismos marinos no es tan intensa como sobre el humano, las solicitudes de registro crecen un 12% cada año, según un nuevo estudio. "Diez países poseen el 90% de las solicitudes de patentes presentadas relacionadas con genes marinos, y el 70% se concentra en los tres primeros países de la lista [Estados Unidos, Alemania y Japón], explican Sophie Arnaud-Haond, Jesus M.Arrieta y Carlos M. Duarte en la revista Science. Esos 10 países dominantes tienen aproximadamente el 20% de las costas mundiales, "pero se benefician del acceso a las tecnologías avanzadas requeridas para explorar la vasta reserva genética de los océanos", añaden. Completan la lista de los 10 Francia, Reino Unido, Dinamarca Bélgica, Holanda, Suiza (que ni tiene costa) y Noruega. En total, solo 31 de los 194 países del mundo tienen presentadas patentes.

Al hablar de patentes genéticas hay que tener en cuenta que se trata de un ámbito confuso aún con no pocas reclamaciones y pleitos. En principio, solo son patentables las nuevas secuencias genéticas identificadas, especificando qué producen y qué función tienen, siempre y cuando sean utilizables para un propósito concreto, según explica el Proyecto Genoma Humano. Es decir, que no vale patentar fragmentos de genoma cuya función se desconoce con la perspectiva de que sirva para algo en el futuro.

Arnaud-Haond (Ifremer, Francia), Arrieta y Duarte (ambos del Instituto Mediterráneo de Estudios Avanzados, del CSIC y la Universidad de las Islas Baleares) han analizado la información de bancos de genes y han encontrado 677 solicitudes internacionales sobre genes marinos entre 1991 y 2009 (8.648 secuencias de 520 especies). Solo el 2% de los registros presentados en la Organización Mundial de Propiedad Internacional (WIPO) corresponden a genes marinos, mientras que las relacionadas con el genoma humano suponen el 35% del total, seguido de las secuencias de plantas como el trigo, el arroz y la cebada.

La biodiversidad es mayor en los mares y océanos que en la tierra, con 35 grandes grupos de animales, o phyla, en el agua, frente a 17. ¿Para qué valen sus genes? Los biólogos buscan en la riqueza genética recursos con muchas aplicaciones, desde moléculas útiles en la industria alimentaria, hasta procesos industriales -por ejemplo en biocombustibles- o nuevos fármacos como antiinflamatorios, antitumorales, analgésicos, etcétera, según recoge un informe de la Unesco sobre Recursos genéticos marinos. Pese a que se exploran los mares hace tiempo en busca de esos recursos, las patentes genéticas son un fenómeno relativamente reciente: el 95% de las solicitudes son posteriores a 2000, pero la perspectiva de negocio es notable. "El mercado global de la biotecnología marina se estimaba en 2.400 millones de dólares [1.700 millones de euros] en 2004, con un crecimiento anual del 5,9% desde 1999 hasta 2007", recuerdan los científicos en Science. La mayoría de las exploraciones se realizan en aguas territoriales, señalan, pero no hay que olvidar ni la movilidad de muchas especies ni el hecho de que las aguas internacionales suponen el 65% del océano.

Arnaud-Haond, Arrieta y Duarte alertan acerca de la necesidad de establecer un marco internacional que garantice el acceso equitativo a esta riqueza marina también a los países que carecen aún de las tecnologías necesarias. Piden que esos recursos se proclamen patrimonio común de la humanidad.

La protección de la biodiversidad y la propiedad de los recursos biológicos en las aguas territoriales se definen en la Convención sobre Diversidad Biológica de la ONU, que en su reunión de Nagoya (Japón), en 2010, sentó las bases para un protocolo que mejore el acceso a esta riqueza marina y a sus beneficios, pero no se llegó a un acuerdo, señalan los investigadores españoles en un comunicado del CSIC.

Duarte recuerda que la expedición oceanográfica Malaspina de circunnavegación, que él dirige, incluye la exploración de la diversidad genómica del océano que puede suponer el descubrimiento de millones de genes nuevos, muchos de los cuales podrían tener aplicaciones. "El marco del salvaje Oeste en el que unos pocos países se apropian, a través de patentes, de los recursos biológicos del océano no nos parece ni ético ni aceptable", señala el investigador español. "Por otro lado, si no patentamos vendrán otros que patentarán por interés puramente comercial. No queremos operar con unas reglas del juego que no nos parecen éticas, por lo que proponemos un mecanismo gestionado por Naciones Unidas para garantizar que estos recursos estén disponibles para toda a humanidad", añade Duarte.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://www.elpais.com/articulo/futuro/paises/reclaman/90/patentes/genes/origen/marino/elpepufut/20110330elpepifut_1/Tes

El primer bebé gallego libre de un gen cancerígeno nacerá en julio

Los padres no querían transmitir a su hijo el síndrome de Lynch

Ha sido un largo camino por la vida que en muchos momentos parecía ahogarse en trámites burocráticos, pero cuatro años después de haberlos iniciado una pareja de pontevedreses espera ya su primer hijo libre del gen portador del síndrome de Lynch, una mutación genética que afecta con distintos tipos de cánceres a varios miembros de una familia. Un lastre devastador que la pareja, que guarda celosamente su identidad, no quería transmitir a su pequeño.
Para que eso pudiese llevarse a cabo solo contaban con el respaldo del equipo médico del Complejo Hospitalario de Pontevedra (Chop), que desde el 2007 buscó la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. El diagnóstico genético preimplantacional es la opción más compleja de reproducción asistida a la que puede optar una pareja que, siendo uno de ellos portador de una mutación, desea garantizar las máximas posibilidades de que su descendencia no la herede. En septiembre del 2010 el organismo nacional autorizó el proceso. Acababa un calvario de deseos y arrancaba un embarazo tan real como natural.

El pasado octubre la clínica IVI, a medias entre su centro de Vigo y el de Valencia, extrajo los gametos y realizó la fecundación in vitro, obteniendo cuatro embriones. Una vez analizados se comprobó que dos de ellos no estaban afectados por el síndrome de Lynch y eran aptos para su implantación.
Una de las artífices de este proceso y la oncóloga responsable de la Unidad de Consejo Genético del Chop, Isabel Lorenzo, explica que «la mujer está embarazada y han confirmado que se trata de un feto varón cromosómicamente normal y no portador de la mutación de síndrome de Lynch, que afectaba a múltiples miembros de la familia del padre». Lorenzo asegura que «pese a que sobre el papel puede parecer muy sencillo, técnicamente es muy complejo». La doctora pontevedresa explica que «los análisis se pueden hacer para enfermedades concretas, neurológicas, musculares, metabólicas y neoplásicas (cancerosas), pero la conditio sine qua non es que sean monogénicas, es decir, que se deban a la alteración de un solo gen».

De hecho, por cada cien procedimientos iniciados solo se logra una tasa de bebé de entre 15 y 20 en los mejores centros». A la dificultad se suma la dilatación en el tiempo.
En el caso de esta pareja pontevedresa hay que remontarse al 2005, momento en que la Unidad de Consejo Genético diagnosticó a la primera familia con este síndrome, que hasta la «era de la genética tenía una alta mortalidad». Dos años después, este joven de 31 años, portador de la mutación, no quería desperdiciar la oportunidad de ser padre, pero serlo de un niño sano.

Acelerar el proceso

El 31 de mayo de ese mismo año, a través de la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica, acudieron al San Pau de Barcelona, aunque el proceso no llegó a buen puerto.

A mediados del 2008 se buscó un giro para acelerar el tratamiento. La mujer ya tenía 37 años y el Sergas se perfilaba como la única opción válida.
«Nos informamos de cuáles eran nuestros centros de referencia para un procedimiento de este tipo», señala Isabel Lorenzo. La información no llegaba, así que en el 2009 cursaron una nueva solicitud a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. Mientras esperaban, el Sergas los remitió al Complexo Hospitalario de A Coruña (Chuac), donde un informe del 10 de mayo del 2010 resolvía que «en este servicio no se realiza diagnostico genético preimplantacional». Así que en septiembre del 2010 arrancó de la mano de los profesionales del Chop una fecundación in vitro para traer al mundo al primer bebé gallego libre del síndrome de Lynch. El embarazo, hasta que dé a luz esta joven pontevedresa, está vigilado por el IVI de Vigo.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://www.lavozdegalicia.es/sociedad/2011/04/03/0003_201104G3P37991.htm

Experta en cáncer de mama considera el 'chequeo genético' en pacientes

La investigadora del cáncer de mama y que trabaja en la Universidad de Chicago, doctora Olufunmilayo Olopade, quien inauguró el año académico de la Facultad de Medicina en la Universidad Andrés Bello, afirmó que la tendencia actual para enfrentar esta enfermedad es la terapia personalizada, conociendo la genética de la familia de la paciente.

En Chile, según el ministerio de Salud, al año son cerca de 1.150 las mujeres que por no recibir tratamiento a tiempo mueren víctimas de una enfermedad que, sin embargo, hoy es tratable y, en algunos casos, completamente curable. La detección precoz es la clave.

La investigadora Olopade trabaja en el desarrollo de un procedimiento innovador, que se podría considerar la Guía para el chequeo genético del cáncer de mamas, que significa estudiar a cada persona en forma individual, su familia, su genética y diseña el tratamiento para a cada una de ellas en forma especial.

Conociendo la genética de la familia, expresó la doctora, se pueden conocer los riesgos de la persona. Existen algunas variaciones del gen BRCA1 que conducen a un mayor riesgo para generar cáncer de mama, aseguró la experta mundial.

Por otro lado, Olopade dijo que en actualidad se están dejando de lado las ecografías mamarias, muchas veces por la densidad que muestran las imágenes, para incursionar en la resonancia magnética. Es recomendada para quienes presentan mutación en el BRCA1 o si es que algún pariente lo ha presentado. Puede aplicarse en mujeres de 30 años, o incluso desde los 25, expresó.

Agregó que para quienes presentan el gen alterado se recomienda la quimio preventiva y cirugía profiláctica, pero sin duda, dijo, que es la tecnología genómica la que toma una gran importancia en este tipo de enfermedad.

Esta nos permite emplear el tratamiento y medicamento correcto para cada caso, sostuvo.

Respecto a si en Chile es factible contar con esta terapia preventiva en cáncer de mama, desde el punto de vista económico, la experta comentó que en principio es costoso hacerse una serie de exámenes para determinar cuál es la carga genética de la patología que tenga la familia, pero a la larga es menos costoso que en el futuro tratar la enfermedad.

En todos los países del mundo la cantidad de fondos que tenemos para desarrollar y adelantarnos a las enfermedades se ve
bastante beneficiado con un estudio genético de las cargas familiares y evitar pedir exámenes demás en gente que no corresponde y de menos cuando en realidad sí hubiera correspondido, sostuvo la investigadora.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://noticias.123.cl/noticias/20110329_d9b1bbb96a0320fb19baba423a9574b1.htm

La diversidad genética es clave de la conservación de la naturaleza

Mientras más diferentes son los individuos dentro de cada especie, más posibilidades de conservación y estabilidad tiene esa especie y el resto con las que interactúa.

Un trabajo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado que mientras más diferentes son los individuos dentro de cada especie, más posibilidades de conservación y estabilidad tiene esa especie y el resto con las que interactúa.

Así lo pone de manifiesto una investigación dirigida por el científico de la Estación Experimental de Zonas Áridas, Jordi Molla, que se publica esta semana en un número especial de la revista Philosophical Transactions of Royal Society B, dedicado a la genética de comunidades.

El trabajo viene a confirmar la teoría de Darwin, que afirmaba que la selección natural necesitaba de variación en los rasgos para poder operar, y que además en las comunidades naturales las especies interactuaban unas con otras en lo que vino a llamar una pila enmarañada, que incluía variabilidad dentro de las especies por la acción directa e indirecta de las condiciones de vida.

No obstante, el papel que desempeña esta variabilidad en el mantenimiento de estas pilas aparentemente enmarañadas, las llamadas redes ecológicas, es prácticamente desconocido, según informa el CSIC en un comunicado.

De este modo, Moya ha estudiado mediante modelos simulados por ordenador cómo esta variabilidad afecta a la estructura de la pila enmarañada, en concreto a las redes tróficas.

El investigador ha explicado que «los resultados de este estudio sugieren que si conservamos la variabilidad genética aseguramos el mantenimiento de la red y de las especies que la componen y, por tanto, el funcionamiento del ecosistema en que se halla inmersa dicha red».

También es importante su aplicación para la conservación de especies en cautividad: «En el caso de especies que se conservan en cautividad, lo mejor es asegurarnos de que mantenemos la diversidad genética, no sólo para evitar la endogamia sino para asegurarnos de que hay suficientes individuos diferentes como para restablecer las relaciones complejas necesarias para recuperar el papel ecológico de la especie», ha señalado.

Durante tres años, Moya estudió una red trófica que incluía 18 especies de arañas y dos de ciempiés de los bosques caducifolios de los montes Apalaches (Estados Unidos).

Las 20 especies practicaban lo que se llama depredación intragremial, es decir, se comen unas a otras.
El trabajo se centró en la tasa de crecimiento y la fenología de las arañas, es decir, el momento en que nacen dentro de la época de cría.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://www.lavozdegalicia.es/sociedad/2011/03/28/00031301307542465775647.htm

La genética personal topa con la patente

Diez años después de la secuenciación del genoma humano, el 20% de los genes está registrado - Los expertos alertan del peligro de entorpecer la medicina personalizada

En la mayoría de las enfermedades intervienen muchos genes a la vez, y es ahora, una década después de la secuenciación del genoma humano, cuando los investigadores empiezan a poder entender, en algunos casos, cómo funciona este concierto genético. Pero en el horizonte se vislumbran problemas. Alrededor de un 20% de los genes humanos están patentados. ¿Entorpecerán las patentes el desarrollo de la medicina personalizada, basada en pruebas diagnósticas que buscan no uno, sino muchos genes? Sentencias recientes han reabierto el debate. Mientras, sociedades científicas y la Administración estadounidense piden que las patentes se adapten a los nuevos tiempos.

Se cumplen ahora diez años de la publicación en las revistas Nature y Science del primer borrador del genoma humano, el libro de instrucciones del Homo sapiens. En este tiempo los investigadores se han dedicado a perfeccionarlo; a interpretar su significado; y a tratar de sacarle provecho médico. Y aquí hay unanimidad: lo mejor está aún por llegar.

Es cierto que los test genéticos para diagnosticar e incluso tratar cánceres se usan cada vez más. También son necesarios, por ejemplo, para seleccionar embriones en reproducción asistida. Recientemente, el Hospital Sant Pau en Barcelona anunció el nacimiento del primer niño en España sin mutaciones en el gen BRCA1 que causan el 5% de los tumores de mama. Pero esto es apenas la punta del iceberg.


En los años ochenta y noventa se tardaba una década o más en identificar un único gen. Así se encontraron el BRCA1, el de la enfermedad de Huntington o el de la fibrosis quística, entre otros. Ahora las técnicas de secuenciación leen millones de letras del genoma al día. "Dentro de poco se habrán secuenciado decenas de miles de genomas humanos", escribía Peter Donnelly, Director del Wellcome Trust Centre for Human Genetics (Oxford, Reino Unido), en el especial con que Science celebra el décimo cumpleaños del genoma humano. El resultado es que se conocen ya miles de genes implicados en cientos de enfermedades, y que se abre la vía a la tan anunciada -para algunos prematuramente- medicina personalizada.

Lo que llega es un cambio de paradigma. En un futuro próximo las pruebas genéticas para múltiples genes ayudarán a estimar la efectividad de los tratamientos para cada paciente, y sus efectos secundarios. "Los tests están atravesando una revolución", se afirmaba ya en 2010 en Nature.


"Cuando se secuenció el genoma humano, hace diez años, probablemente se le pedía más de lo que podía dar", dice Carlos López Otín, director en la Universidad de Oviedo de uno de los equipos participantes en el proyecto internacional Genoma del Cáncer. "Pero ahora la tecnología se ha desarrollado de forma extraordinaria, y está generando una cantidad de información genética abrumadora. Hoy ya no identificamos un gen, sino sus variantes, su interacción con otros genes, sus cambios patológicos...".

Pero muchos creen que las patentes de genes pueden ser un obstáculo para la medicina a medida. Entre los miles de genes patentados están alrededor de la mitad de los que se sabe que están implicados en tumores, y también muchos relacionados con otras enfermedades. En 2005, un estudio en Science contabilizaba 4.382 genes humanos bajo patente, de los 23.688 conocidos entonces en el genoma humano. La cuestión es: ¿se lanzarán las compañías al desarrollo de kits genéticos con múltiples genes si para ello deben hacer frente a una maraña de licencias? "La aplicación estricta de las patentes de genes podría hacer que los test genéticos cayeran en la trampa de una intrincada red de patentes (...). Esto amenaza con entorpecer la innovación", han afirmado los editorialistas de Nature.


La cuestión de las patentes de genes es una vieja herida sin cerrar. En los noventa, cuando las técnicas aceleraron el proceso de secuenciación, hubo un aluvión de solicitudes. Se intentaron patentar cientos de secuencias genéticas, incluso sin saber su función.Y muchos protestaron con argumentos éticos: ¿es patentable algo que forma parte del organismo? ¿Puede un gen ser de alguien?


Tanto EE UU como Europa respondieron sí, con una condición. Los genes humanos aislados fuera del organismo- sí son patentables, pero se debe conocer su función. "El gen en sí se ve como un producto químico, lo que aparece en la patente es una fórmula", dice Francisco Fernández Brañas, director de Biotecnología de la Oficina Europea de Patentes. "Es patentable siempre que su función esté descrita y que sea la solución a un problema, es decir, que sirva para tratar o diagnosticar una enfermedad, por ejemplo".


Esta condición, recogida en la directiva sobre patentes biotecnológicas de 1998 y las directrices de 2001 de la Oficina de Patentes de EEUU, hizo que disminuyeran las solicitudes. También la publicación del genoma humano -si la secuencia ya es conocida se incumple el requisito de novedad exigido en las patentes-. El mensaje era claro: el conocimiento de la secuencia de un gen no se premia con una patente, pero sí las aplicaciones de ese conocimiento. El fin último es estimular la innovación: "En el campo de la medicina si a una empresa no se le garantiza un cierto retorno nadie va a desarrollar nada", dice Fernández Brañas.

El problema ahora es que, a diez años vista, no está claro que las patentes hayan logrado su objetivo. "Hay muy pocas evidencias de que hayan promovido las innovaciones en el diagnóstico", escribió el mes pasado en Science Robert Cook-Deegan, experto en propiedad intelectual y genómica de la Universidad de Duke (EEUU).


Lo mismo opina Gert Mathijs, del Centro para la Genética Humana de la Universidad de Leuven (Bélgica), muy activo en la oposición a patentes de genes solicitadas en Europa: "Normalmente son importantes para favorecer el desarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico, pero hay evidencias de que pueden afectar negativamente a la oferta de servicios genéticos".

El pasado año el Departamento de Salud estadounidense publicó un informe que analizaba específicamente el efecto de las patentes de genes en el desarrollo de pruebas diagnósticas. Su conclusión es que los test genéticos no patentados, o comercializados bajo licencias no exclusivas, están mucho más difundidos que los test derivados de licencias exclusivas. La primera situación es, por ejemplo, la de los genes de la fibrosis quística y del cáncer colorrectal, para los que hay tests comercializados por más de cincuenta compañías.


El test de los genes BRCA1 y 2, por el contrario, es un monopolio derivado de una licencia otorgada en exclusiva por Myriad Genetics. Tras el informe de 2010, el Departamento de Salud de EE UU ha recomendado que las patentes de genes no se apliquen en el diagnóstico -tampoco en la investigación, pero esto ya era así-.

"Cuando hay miles de genes con un sinfín de propietarios, ¿cómo nos abriremos camino en el entresijo de patentes resultante para facilitar la aplicación de genotipados múltiples, o para analizar genomas completos?", se preguntaba James P. Evans, del departamento de Genética de la Universidad de Carolina del Norte y uno de los autores del informe, en la revista Genetics in Medicine.


Para muchos el problema no es tanto la patente en sí, sino la definición de lo que cubre y, sobre todo, la política de licencias. La Sociedad Europea de Genética Humana reconoce que las patentes deben "promover la innovación mediante una recompensa justa" a los inventores, pero recomienda "limitar su amplitud" y que las licencias para explotarlas no se concedan en exclusiva.

En este panorama, han vuelto a renacer las dudas éticas sobre la patentabilidad de los genes humanos. Hace un año, un juez de Nueva York invalidó las patentes de Myriad Genetics sobre BRCA1 y 2. En la sentencia, solo aplicable en una parte del estado de Nueva York, se considera a los genes "productos de la naturaleza" y por tanto no patentables. "Esta sentencia va en contra de toda la práctica de jurisprudencia en Europa y Estados Unidos, y la industria biotecnológica ha sido muy crítica", dice Fernández Brañas. "Se espera con mucho interés la decisión de la Corte Federal estadounidense, ante la que el caso ha sido recurrido".


Pero lo cierto es que no sólo quienes se oponen por motivos éticos a las patentes de genes ven en las del cáncer de mama hereditario un ejemplo a evitar. El test genético que Myriad comercializa de forma exclusiva en EE UU cuesta más de 2.000 euros. El grupo de pacientes, investigadores y médicos que interpuso la demanda en Nueva York afirmaba que la patente obstaculizaba la investigación y los tratamientos. No es la primera vez que Myriad Genetics está en el punto de mira. En Europa, ya en 2005, una coalición formada por instituciones médicas y de investigación, Greenpeace e incluso Holanda y Austria se opusieron a las patentes de BRCA1 y BRCA2 y lograron que la Oficina Europea de Patentes las denegara o redujera considerablemente el ámbito de protección.


"El proyecto genoma humano ya incluyó desacuerdos sobre la política de patentes", dice Cook-Degan en Science; "ahora los desacuerdos continúan, pero los efectos de la incertidumbre se hacen notar en las decisiones de inversión de compañías que decidirán qué tecnologías genómicas realmente se desarrollarán. Es importante reducir esta incertidumbre". Los derechos de propiedad intelectual no sólo tienen que ver con la Ley Sinde.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://www.elpais.com/articulo/sociedad/genetica/personal/topa/patente/elpepisoc/20110331elpepisoc_1/Tes

Enzimas alteradas genéticamente para limpiar petróleo

Científicos mexicanos desarrollaron un método para limpiar suelos contaminados con petróleo con proteínas y bacterias modificadas en su ADN

Científicos mexicanos desarrollaron un sistema para descontaminar áreas afectadas por petróleo, a partir de alteraciones genéticas en enzimas y bacterias.

El proceso puede transformar los hidrocarburos aromáticos, que son la fracción más peligrosa del petróleo por su capacidad de mutación y de producir cáncer.

Las enzimas alteradas genéticamente los convierten en sustancias menos peligrosas para el medio ambiente y permiten su degradación natural.

Esto facilita su recuperación y limpieza, explica a BBC Mundo Rafael Vázquez Duhalt, del Instituto de Biotecnología de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), quien es responsable del proyecto.

"El tiempo de reacción es muy rápido, estamos hablando de minutos dependiendo de las concentraciones. Transforma los hidrocarburos aromáticos en compuestos menos tóxicos", explicó.

El proceso de descontaminación a partir de enzimas de origen fúngico, es decir, de hongos, se utiliza sobre todo para limpiar desechos de la industria petrolera.

Solubilidad

El proyecto inició hace 16 años, como una alternativa al uso de microbios para limpiar derrames o zonas contaminadas con petróleo.

Las enzimas utilizadas son, en realidad, moléculas proteínicas que tienen la capacidad de oxidar a los hidrocarburos aromáticos.

Los científicos de la UNAM alteraron su secuencia genética para hacerlas más estables y eficientes, es decir, que concluyan su reacción de forma más acelerada.

Además, modificaron químicamente las enzimas para cubrirlas con un polietilenglicol, polímero que les permite disolverse en agua y petróleo.

Es un paso fundamental en el proceso de limpieza, pues de otra manera las enzimas no podrían entrar a las moléculas del hidrocarburo y propiciar su transformación.

Límites

A pesar de la eficiencia para transformar hidrocarburos cancerígenos, las enzimas alteradas por el equipo de la UNAM enfrentan limitaciones.

La más importante es que el método sólo puede utilizarse en tierra firme, pues no es útil en derrames o contaminación marina.

"El problema es la dispersión del contaminante y la baja densidad de bacterias degradadoras en el mar, que es más baja que en el suelo", explica.

Por lo pronto, empresas petroleras de México y otros países utilizan el proyecto desarrollado por la UNAM para limpiar suelos contaminados por derrames.

De hecho, el equipo del Instituto de Biotecnología ha creado remedios para varios tipos de contingencia, a partir de la alteración genética de bacterias que ataquen a hidrocarburos específicos.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://www.el-nacional.com/www/site/p_contenido.php?q=nodo/194724/BBC%20Mundo/Enzimas-alteradas-gen%C3%A9ticamente-para-limpiar-petr%C3%B3leo

Descubren una relación entre el ADN y la obesidad

Cerca de siete de cada mil personas que sufren obesidad mórbida carecen de una sección de ADN (ácido desoxirribonucleico) compuesta por unos treinta genes, según se indica en los resultados de un proyecto financiado con fondos comunitarios que se ha publicado en la revista Nature. Los autores del estudio, pertenecientes al Imperial College de Londres (Reino Unido) y otros diez centros de investigación europeos, sugieren que la falta de dicha sección de ADN puede influir de forma extraordinaria en el peso de una persona.

Estudios anteriores ya habían sacado a relucir algunas variaciones genéticas, principalmente mutaciones sencillas del ADN capaces de modificar la función de un gen, pero esta nueva investigación es la primera en demostrar que la obesidad puede tener su origen en una variación genética poco común. Todavía no se conoce la función de los genes que faltan, pero otros estudios realizados sobre el tema sugieren que podrían guardar relación con retrasos en el desarrollo, la esquizofrenia y el autismo.

El apoyo comunitario al estudio provino del proyecto ENGAGE («Red europea de epidemiología genómica y genética»), financiado a través del tema de Salud del Séptimo Programa Marco (7PM); la iniciativa BBMRI («Infraestructura de biobancos y recursos biomoleculares para la investigación»), financiada mediante la línea presupuestaria para infraestructuras de investigación del Séptimo Programa Marco (7PM); el proyecto ECOGENE («Liberar el potencial de las regiones de convergencia de la Unión Europea en la genética»), financiado mediante el tema «Regiones del conocimiento» del Séptimo Programa Marco (7PM); y el proyecto EURO BLCS («Marcadores biológicos, clínicos y genéticos del riesgo futuro de enfermedad cardiovascular»), financiado a través de la línea presupuestaria «Calidad de vida y gestión de recursos vivos» del Quinto Programa Marco (5PM).

Cerca de 700.000 habitantes del Reino Unido padecen obesidad mórbida, determinada por un índice de masa corporal (IMC) de más de 30 cuando lo normal se sitúa entre 18,5 y 25. Se sospecha que uno de cada veinte casos de obesidad mórbida se debe a variaciones genéticas tales como mutaciones y ausencia de segmentos de ADN.

Los científicos al cargo de este proyecto plantean que la carencia o mutación de ciertos genes podrían elevar la probabilidad de padecer obesidad en ciertos grupos de personas. Además, se proponen aprovechar los conocimientos científicos más avanzados para desarrollar pruebas destinadas a seleccionar el mejor tratamiento posible para obesos mórbidos que presenten una mutación o desaparición de una cadena de ADN.

En referencia a los descubrimientos realizados, el profesor Philippe Froguel del Imperial College de Londres comentó que: «El aumento reciente de la obesidad en el mundo desarrollado se debe a un entorno malsano en el que abunda la comida poco saludable y escasea el ejercicio, pero los distintos efectos de este entorno en la gente poseen una base genética en muchos casos.»  

«Cada vez está más claro que el peso de algunos obesos mórbidos se debe a causas genéticas. Si pudiéramos identificar a estos individuos mediante pruebas genéticas, podríamos brindales apoyo y cuidados médicos adecuados, como por ejemplo la opción de perder peso mediante cirugía, y así mejorar su salud a largo plazo.»

Para empezar, los investigadores identificaron los genes mutados o desaparecidos en adolescentes y adultos con dificultades de aprendizaje o retrasos en el desarrollo. Descubrieron que 31 individuos carecían de casi los mismos genes en una copia de su ADN. El IMC de todos ellos estaba por encima de treinta.

A continuación estudiaron el genoma de más de 16.000 personas tanto obesas como de peso normal y descubrieron que 19 individuos del grupo de los obesos presentaban las mismas ausencias de genes por ninguno en el grupo de las personas de peso normal.

Los investigadores confían en que los resultados del estudio sirvan para identificar influencias genéticas en otras enfermedades como la diabetes de tipo 2.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA:http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=ES_NEWS_FP7&ACTION=D&DOC=1&CAT=NEWS&QUERY=012e5d11efa6:51c5:509213e3&RCN=31727

¿Sigue evolucionando el ser humano?

En 1859, Carlos Darwin publicó "El origen de las especies", un libro que transformó la percepción del mundo en relación al desarrollo de la vida en la Tierra.

Pero desde entonces, los científicos se han preguntado si los humanos se han sustraído de alguna forma del poder de la selección natural.

No hay duda de que los humanos son una especie única en el reino animal. Hemos desarrollado tecnologías que nos han permitido resguardarnos de la furia del medio ambiente, como ninguna otra especie ha podido.

Mientras los osos polares desarrollaron una piel peluda, así como capas de grasa para resistir los embates del frío del Ártico, los humanos pueden desollar a los osos y usar la piel para cubrirse del frío.

¿Significa esto que, en un momento dado, los avances tecnológicos comenzaron a impedir nuestra evolución?

Respuesta en los genes

Al descifrar la secuencia del genoma humano, los científicos han logrado encontrar pistas para responder a esta pregunta.

Por medio de la comparación genética, los investigadores pueden determinar las diferencias entre los seres humanos y cuánto hemos evolucionado.

El color de la piel es el ejemplo más obvio, pero hay otros, como el metabolismo, que ha cambiado para permitirnos digerir alimentos que antes no se podían comer.
El ejemplo más obvio es el de la lactosa, el azúcar que contiene la leche. Unos 10.000 años atrás, antes de que los humanos desarrollaran la agricultura y la ganadería, nadie podía digerirla más allá de los primeros años de edad.

Pero hoy en día, los niveles de tolerancia de la lactosa en diferentes partes del mundo ofrecen pistas sobre las diferencias en el desarrollo de la agropecuaria en diferentes partes del mundo.

Mientras que el 99% de los irlandeses, por ejemplo, la toleran, en el sudeste asiático, donde hay muy poca tradición agrícola, la tasa es de menos del 5%.

"Somos récords vivientes de nuestro pasado", señala el doctor Pardis Sabeti, geneticista de la Universidad de Harvard. "Podemos mirar el ADN de diferentes individuos y tener una idea de cómo han llegado a ser lo que son".

O sea que es claro que la tecnología no nos impidió evolucionar en el pasado.

¿Qué pasa en la actualidad?

Por su parte, el Profesor Steve Jones, un geneticista del University College London, recordó que "en tiempos de Shakespeare, sólo uno de cada tres niños llegaba a los 21 años".

"Todas esas muertes eran materia prima para la selección natural. Muchos de esos niños morían por los genes que portaban, pero hoy en día cerca del 99% de los niños nacidos aquí sobreviven a esa edad", señala Jones.

La gran mayoría de los avances tecnológicos que protegen al ser humano de su entorno son producto del último siglo. ¿En el mundo en desarrollo, sobre qué base podría actuar la selección natural?

"La selección natural, si no se ha detenido, al menos se ha frenado", señala Jones.

En los países en desarrollo, casi todo el mundo vive suficiente tiempo como para pasar sus genes a otra generación, aunque muchos optan por no hacerlo.

Algunas personas tienen tres hijos, otras no tienen ninguno, de manera que la selección natural podría también actuar de otras formas.

Seres más gordos

El hecho de que mucha gente en el mundo en desarrollo escoja no pasar sus genes a otras generaciones, ha llevado al biólogo Stephem Stearns a mirar el proceso de evolución en la actualidad de una forma completamente radical.

Stearns investigó la historia médica de miles de mujeres, como parte de un estudio de largo plazo en un pequeño pueblo de Massachusetts, llamado Framingham.

La investigación abarca varias décadas a partir de los años 50 y busca determinar qué genes está pasando la población que tiene hijos, y cómo eso se refleja en la población como un todo.

"Lo que hemos encontrado es que la selección natural parece operar en este caso llevando a que la población sea más baja de estatura y con más peso", señala Stephen Stearns.

Aclara que esto no fue resultado de que la gente comiera más y destaca que no hay evidencias de que la tendencia continuará indefinidamente.

Se trata de cambios muy pequeños y pausados, similares a los resaltados en los estudios de Darwin.

"Creo que el mensaje principal del estudio de Framingham es que nuestra evolución continúa, que los fenómenos biológicos van a cambiar como producto de la cultura y simplemente no lo vemos porque estamos en medio de ese proceso en la actualidad", dijo Stearns.

La tecnología puede haber detenido algunas fuerzas evolutivas como las enfermedades, pero eso no significa que los humanos han dejado de evolucionar.

Por el contrario, en un mundo globalizado, con rápidos avances médicos y genéticos y con mayor poder de los seres humanos para determinar su futuro, factores más poderosos podrían jugar un papel importante.

El curso de nuestra evolución futura va a ser decidida tanto por la naturaleza como por nosotros mismos. Puede ser que nuestra evolución dependa menos de cómo el mundo nos cambia y más de nuestra gran habilidad para cambiar al mundo.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de:http://www.el-nacional.com/www/site/p_contenido.php?q=nodo/188569/BBC%20Mundo/%C2%BFSigue-evolucionando-el-ser-humano

Mucha agonía humana se debe a errores en genes: codescubridor del ADN

James Dewey Watson, el biólogo de 82 años de edad reconocido mundialmente por su aporte a la genética moderna y su papel impulsor del Proyecto del Genoma Humano, también es famoso por sus pensamientos radicales, calificados por algunos como racistas, que en el 2007 le costaron su puesto como director del Cold Spring Harbor Laboratory, en Long Island, Nueva York, donde laboró por cuatro décadas.

El Premio Nobel de Medicina de 1962 conversó con La Nación sobre el recorrido que ha hecho la ciencia desde cuando, en un breve reporte científico publicado en abril de 1953 en la revista Nature, él y Francis Crick plantearon una posible estructura para la molécula de la vida.

En la discusión sobre si lo que determina a las personas es la naturaleza o el entorno, ¿dónde está usted?

Es una conjunción de la naturaleza y el entorno, pero algunas personas, la mayoría de izquierda, quieren echar por la borda la naturaleza, quieren decir que es todo el entorno, porque el comunismo quería que todo lo malvado proviniera de la sociedad (...) Quienes tenemos un conocimiento de genética sabemos que, si uno nace con fibrosis quística, esa es una vida difícil; y si nace con una enfermedad mental, de cierto modo, es aún peor.

Entonces, ¿es mitad y mitad?

Es más o menos mitad y mitad, pero prefiero no dar una cifra. En lo que no existe discusión en torno al peso de la genética es en la aparición de devastadoras enfermedades que ocurren al heredar un solo gen dañado o por una mutación espontánea. Una vez la clonación de genes fue posible, las personas querían aislar el gen responsable de estas enfermedades genéticas, con la esperanza de que se pudiera dar con las herramientas para curarlas. Ahora, la forma romántica de curarlas era a través de terapia génica: usted reinsertaría un gen bueno y con ello curaría el mal, pero el asunto es: ¿cómo meter los genes de vuelta dentro del ser humano? Hasta ahora, esto ha resultado imposible. Algunos individuos prometieron terapia génica (...) pero nunca ha sido una parte prioritaria de la biología, porque nunca hemos sabido cómo hacerlo.

¿Usted cree que en el campo de la proteómica, al estudiar las proteínas que se expresan en un sistema y no solo los genes, eso pueda ser posible?

Muchos de los genetistas lo que queremos es prevenir enfermedades, en lugar de curarlas.

El cáncer y los 'perdedores'

Otro aspecto que ha ocupado a Watson es el cáncer. "No es un daño en las células germinales, sino en las células del cuerpo. Hemos pasado los últimos 40 años estableciendo las bases del cáncer, no solo en principio, sino en identificar todas las mutaciones que pueden hacer que las células se vuelvan cancerosas. Una vez que iniciamos ese proceso ese fue el incentivo para iniciar el Proyecto del Genoma Humano.
Empezamos a hablar de ello en 1983, yo me involucré en 1986 y terminé tomando las riendas del proyecto en 1988, y 15 años después lo teníamos. El Proyecto del Genoma Humano ha tenido un éxito sin precedentes en permitirnos identificar las causas genéticas del cáncer".

¿Cuál fue la mayor sorpresa que le trajo el Proyecto del Genoma Humano?

Probablemente, la pequeña cantidad de genes. No eran 100.000, son 20.000. Pero, para compensar toda esta aparente simplicidad está todo este ARN regulador, que lo hace igual de complicado. Y también ha resultado que el ADN basura (el que no codifica genes) no es tan basura después de todo. La mayoría de él es basura, pero parte de él no lo es. Pero déjeme contarle de nueva evidencia que está relacionada con esa basura. Ahora han secuenciado un trío, que es un niño, su papá y mamá, y han hallado una serie de nuevas mutaciones. La respuesta parece ser que ocurren unas 50 nuevas mutaciones. Como mucho de nuestro ADN es basura, muchas de estas mutaciones ocurren sin ninguna consecuencia.
Decimos que cerca del 2 por ciento de nuestro ADN codifica, está asignado a hacer un específico aminoácido (los bloques con los que se forman las proteínas), pero usted puede hacer algunos cambios en unas proteínas que igual van a funcionar, otras son muy importantes. Así que todos nacemos con 50 cambios. ¿Cuántos de ellos son realmente malos?

Ahora, por primera vez tenemos algunos datos: empezaron a secuenciar exones (la parte del gen que codifica proteínas) de niños con retraso mental. Estos son niños cuyos padres tienen coeficientes intelectuales normales, pero ellos tienen retrasos muy severos. Secuenciaron siete y encontraron nuevas mutaciones en cinco de ellos. Así que se podría decir que la mayoría de los niños que nacen con retraso mental son resultado de nuevas mutaciones.

Tengo un hijo que tiene una esquizofrenia. Él, simplemente, no puede cuidar de sí mismo. En Johns Hopkins secuenciaron cuatro casos de esquizofrenia en los que los padres eran normales y, de repente, sale uno malo, y encontraron la probable causa del cambio en cada uno de ellos. Lo que puede ser cierto es que todos los casos nuevos de esquizofrenia se deben a nuevas mutaciones, solo a un cambio en una letra. Hay una teoría alternativa que señala que la esquizofrenia ha estado recolectando una serie de mutaciones que no hacen daño, pero que, si se ponen en cierta combinación, aparece la enfermedad. ¿Qué fracción de personas tiene nuevas mutaciones genéticas que las ponen en desventaja?
Probablemente sería el 5 por ciento. Si en cada generación el 5 por ciento va a cargar una mutación que los pone en desventaja, lo que usted llama "perdedores", ¿cuántos son los "ganadores"?
Estoy empezando a decirle a la gente que la religión cristiana surgió para cuidar a los perdedores (se ríe).

Pero, ¿cuidar de los otros es parte de la naturaleza humana?

Lo es. Sin ello no podríamos subsistir. La sociedad tiene que tener eso. Ahora hay este debate en Estados Unidos, de cómo debemos distribuir la riqueza para que la gente pobre tenga acceso a servicios de salud. Una redistribución. Hay quienes dicen que eso es socialismo y yo les digo que es cristianismo (se ríe).

¿Es usted creyente?

No, soy un seguidor de Jesús. Creo que debemos cuidar de los perdedores. Tengo un perdedor, mi hijo, pero lo amo.

Pero, ¿es un hombre religioso?

No, nunca he estado en una iglesia. Lo que quiero decir es que la biología ha llegado a solidificar algo: que la causa de mucha de la agonía humana se debe a errores en la replicación del ADN, no a maldad heredada por los seres humanos. Es algo que la gente no quiere oír, porque significa que no hay forma de prevenirlo. Siempre vamos a tener esquizofrenia, así que tenemos que encontrar fármacos para tratarla mejor.

¿Debería todo el mundo secuenciar su código genético?

Diría que sí. Creo que a todo el mundo se le debería sacar su huella genética al nacer. La gente puede decir que eso puede ser usado de forma perversa. La mayoría de las personas, me imagino, piensan que van a necesitar hacer trampa en algún momento y no van a querer que el ADN se imponga en su camino.

Usted conoce su genoma, fue secuenciado en el 2007. ¿Qué fue lo que más aprendió de él?

Confirmé que no digiero muy bien la leche y descubrí que no digiero varios fármacos importantes en la medicina: los betabloqueadores y los antipsicóticos. Así que, si fuera esquizofrénico y me administraran un fármaco, me podrían matar, porque me darían una dosis normal.

¿Hay algo que aprendió que hubiera preferido no saber?

Yo dije que no quería saber nada sobre la estructura de mi alzhéimer. No quería saber cuál era mi predisposición. Así que eso no se ha publicado.

¿Y usted no lo ha revisado?

No. Mi padre murió debido al cáncer de pulmón y mi mamá, debido a problemas cardíacos, así que no vivieron lo suficiente para desarrollar la enfermedad. No sé si yo lo heredé, pero mi abuela materna tuvo alzhéimer, lo desarrolló en sus ochenta. Si supiera que me va a dar alzhéimer, yo rápidamente pondría fin a mi vida.

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://www.eltiempo.com/vida-de-hoy/ciencia/mucha-agonia-humana-se-debe-a-errores-en-genes-codescubridor-del-adn_8869215-4

Pioneros en el desarrollo de la genética forense

La televisión y los medios de comunicación han puesto en valor las Ciencias Forenses al divulgar su elevado nivel científico y técnico y la necesidad de alcanzar ese nivel en el asesoramiento de la Administración de Justicia. Sin embargo, esto que parece actualmente tan claro y evidente, no era así en nuestro país hace tan solo 25 años.

Nuestro grupo de investigación inicia su andadura a principios de los 90, cuando España era un páramo en Genética Forense. Esta especialidad ha sido seguramente el campo que ha tenido un desarrollo más notable en los últimos 20 años, dentro de la Medicina Forense. A lo largo de dos décadas ha pasado de la nada al todo, en particular en nuestro país, en donde a finales de los 80 unos pocos investigadores nos constituíamos en fundadores del actual Grupo Español y Portugués de Genética Forense, filial de la International Society for Forensic Genetics. Posteriormente nuestro grupo lideraría y coordinaría la formación en este ámbito en todos los países de habla latina.

Nuestro interés por incorporar técnicas y procedimientos en la frontera de las Ciencias Forenses nos llevó a sentar las bases de colaboraciones científicas que se han mantenido a lo largo del tiempo con los centros de investigación de mayor prestigio internacional en este ámbito como los laboratorios de FBI en USA, y del Forensic Science Service en Inglaterra. Publicaciones conjuntas, estancias e intercambios son muestras de una fructífera colaboración que se ha extendido a otros grupos como el de la Universidad de Humboldt, en Berlín, liderado por el Prof. Roewer, con el que se participó en la puesta en marcha de la primera base de datos internacional de marcadores genéticos del cromosoma Y, y con el que se sigue trabajando estrechamente.

Nuestro grupo de investigación fue reconocido como grupo consolidado de investigación desde el año 2005 y su labor ha generado un amplio número de publicaciones (más de 220) que incluyen las revistas de mayor prestigio en este campo (American Journal of Human Genetics, International Journal of Legal Medicine, Human Heredity, Forensic Science Genetics, American Journal of Physical Anthropology, Journal of Forensic Science, Forensic Science International, etc.).

Se ha participado en más de 40 proyectos subvencionados en convocatorias competitivas (Proyectos Europeos, CYCIT, FISS, etc.), y se han obtenido por parte de los investigadores integrantes del mismo de becas de FPI, becas de investigación de distintas instituciones, realización de estancias de investigación en centros avanzados de I+D, distinciones y premios. Nuestro grupo de investigación recibe todos los años solicitudes de tutela de tesis doctorales, o para asistir como peritos en numerosos casos judiciales en España, en Suramérica y en EEUU.

Entre nuestras recientes líneas de investigación destaca el tipado genético de poblaciones de Iberoamérica y en particular de grupos amazónicos en peligro de extinción, lo que ha exigido la realización de expediciones en colaboración con la Universidad de Humboldt de Berlín. Estos trabajos han permitido describir haplogrupos específicos de ADN mitocondrial identificativos de etnias concretas, como los Waoranis, sobre los que hasta la fecha no existía información genética. Estos hallazgos son muy importantes, no solo desde el punto de vista forense, sino también antropológico porque contribuyen a explicar movimientos migratorios en el pasado.


FENOTIPOS

También se trabaja en la identificación de marcadores SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), potencialmente informativos del fenotipo de color de ojos, cabello y piel de los individuos. La información relativa al aspecto (color de ojos, cabello y piel) resulta de gran importancia en la descripción del autor de un crimen o en casos de personas desaparecidas, ya que la variación en la pigmentación interindividual es uno de los rasgos fenotípicos más polimórficos.

De este modo, estudiando distintas variantes de SNPs y su asociación con los distintos fenotipos posibles, el objetivo del estudio es, en última instancia, permitir una acción policial más eficaz. Esto reduciría gastos (al limitar el nombre de muestras a analizar) y minimizaría el nombre de personas innecesariamente implicadas por el sistema judicial.

Otra línea de investigación en la que se ha realizado un profundo esfuerzo es en el estudio de ADN antiguo. Cuando esos restos óseos son de elevada antigüedad, nuevos retos y dificultades se añaden a su tipado. El estudio genético de este tipo de muestras (antiguas o altamente degradadas) tiene un alto interés antropológico y científico debido a la posibilidad de elucidar cuestiones históricas y antropológicas, y también reviste un gran interés para las Ciencias Forenses, ya que permite la resolución de casos que implican restos cadavéricos o esqueléticos (cadáveres sin identificar, grandes catástrofes, restos de fosas de la Guerra Civil, etc.).

Desde hace tres años, y enmarcado dentro de los objetivos científicos del Proyecto Estudio Antropológico y Genético de los Reyes Privativos de Aragón, nuestro equipo se ha venido formando, especializando e innovando en las diferentes metodologías para optimizar todos los pasos inherentes al proceso de estudio del ADN en restos óseos. Como fruto de este trabajo se han publicado capítulos de libro, artículos en revistas arbitradas internacionalmente y comunicaciones en congresos.


DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://www.elperiodicodearagon.com/noticias/noticia.asp?pkid=649732

Científicos descubren cómo rejuvenecer células envejecidas

CIUDAD DE MÉXICO, 28 de febrero.-
Un estudio experimental desarrollado en España logró obtener células madre inducidas de pacientes con síndrome de progeria Hutchinson-Gilford, que envejecen entre ocho y diez veces más rápido que la población general, lo cual representa un paso más en la investigación para lograr retrasar el envejecimiento en los humanos.

"Por una parte hemos observado que podemos 'rejuvenecer' un núcleo 'envejecido' de progeria, lo que nos abre las puertas a estudiar los mecanismos genéticos de la vejez", explica el equipo, liderado por Juan Carlos Izpisúa Belmonte en el Laboratorio de Expresión Genética, en un artículo publicado en la revista Nature.

Las células madre pluripotentes inducidas (células iPS) fueron obtenidas a partir de células de la piel de pacientes con el síndrome de progeria.
Los niños que padecen esa enfermedad mueren de viejos en torno de los 13 años, con todos los rasgos de haber vivido durante mucho tiempo: arrugas, canas, pérdida de pelo y un deterioro general.

Según explicó Izpisúa Belmonte en una entrevista con Europa Press, difundida por el diario La Vanguardia en su versión digital, el estudio de los mecanismos celulares y moleculares de la vejez ha experimentado un gran avance en los últimos años. No obstante, todos estos estudios se han realizado en modelos animales como la mosca, el gusano o el ratón.

"Este estudio, al realizarse en humanos, nos puede servir como modelo de cómo ocurre la vejez en el hombre", aclara el investigador.
Sobre los resultados del trabajo, el investigador explica que "por una parte hemos observado que podemos 'rejuvenecer' un núcleo 'envejecido' de progeria, lo que nos abre las puertas a estudiar la los mecanismos genéticos de la vejez.

Por otra parte, el modelo desarrollado nos permitirá usarlo para la búsqueda de compuestos químicos que puedan alterar el proceso de envejecimiento en humanos", expone.
Las características de la progeria imitan el proceso de envejecimiento de forma acelerada y pocos pacientes sobreviven más allá de los 13 años. Casi todos los pacientes mueren de complicaciones de aterosclerosis, el endurecimiento de las arterias o los vasos sanguíneos por placas, que conducen al ataque cardiaco o al ictus.

La enfermedad es muy rara y sólo se conocen entre 25 y 30 casos en el mismo momento temporal, lo que convierte en muy difícil el acceso a los pacientes para la investigación.

El síndrome de progeria Hutchinson-Gilford está causado por una única mutación en el gen que codifica la lamina A, que forma una proteína estructural en el borde interno del núcleo que ayuda a mantener la estructura de la cromatina y a organizar procesos nucleares como la síntesis de ARN y ADN.
La mutación crea una localización de división alternativa que conduce a la producción de una versión truncada de la proteína conocida como progerina. A diferencia de la proteína de extensión completa, la progerina no se integra de forma adecuada en su localización nuclear, lo que altera la estructura nuclear y produce una variedad de problemas.

En comparación con los fibroblastos de la piel normales, las células de los pacientes de progeria tienen el núcleo deformado y una variedad de defectos nucleares. Sin embargo, estas células pueden ser forzadas a convertirse en células iPS.

"El proceso de reprogramación elimina todos los defectos nucleares y epigenéticos y las células pluripotentes rejuvenecidas se parecen y actúan como células sanas normales", explica Guang-Hui Liu, primer autor del trabajo. Tan pronto como los investigadores diferenciaron las células iPS derivadas de la progeria, la expresión de la progerina se reactivó.

Según señala Izpisúa, esta supresión reversible de la expresión de la progerina por la reprogramación y posterior reactivación durante la diferenciación, proporciona un sistema modelo único para estudiar las patologías del envejecimiento prematuro en humanos".

DATOS:
Pablo A. Noguera G.
C.I.: 19.360.435
SECCION:2
ASIGNATURA: EES
Articulo obtenido de: http://excelsior.com.mx/index.php?m=nota&id_nota=718209